CAJ | 학술논문

目的蛋氨酸合酶(MS)是同型半胱氨酸代谢关键酶,旨在了解其与先天性心脏病(CHD)发生的关系.方法选择186名多种类型CHD患者(0～31岁,性别比约为1:1)作为病例组,以同地区且年龄、性别匹配的103名正常人作为对照,进行MS基因A2756G位点多态性分析(PCR-RFLP法)及血清叶酸、维生素B12(VB12)水平的测定(放射免疫法).结果显示本研究人群中存在MS基因A2756G位点杂合突变(+/-),但未检出纯合突变(+/+)基因型;其中对照组(+/-)基因型和(+)等位基因的频率分别为10.7%和5.3%,低于报道的白种人及日本人变异频率;病例组(+/-)基因型和(+)等位基因的频率为9.1%和4.6%,与对照组相比其基因型构成差异无显著性;(+/-)基因型罹患CHD的比值比(OR)为0.84(95%可信区间,0.35～2.01);不同类型CHD与对照组的基因型构成亦无明显差异;此外病例组血清VB12水平低于对照组(336.66pmol/L和465.72pmol/L),但无统计学意义(P＞O.05);两组的叶酸水平无明显差异;病例组不同基因型叶酸、VB12水平差异亦无显著性.结论MS基因A2756G位点变异与CHD及血清叶酸、VB12水平无明显关联,还有待进一步研究.
목적단안산합매(MS)시동형반광안산대사관건매,지재료해기여선천성심장병(CHD)발생적관계.방법선택186명다충류형CHD환자(0～31세,성별비약위1:1)작위병례조,이동지구차년령、성별필배적103명정상인작위대조,진행MS기인A2756G위점다태성분석(PCR-RFLP법)급혈청협산、유생소B12(VB12)수평적측정(방사면역법).결과현시본연구인군중존재MS기인A2756G위점잡합돌변(+/-),단미검출순합돌변(+/+)기인형;기중대조조(+/-)기인형화(+)등위기인적빈솔분별위10.7%화5.3%,저우보도적백충인급일본인변이빈솔;병례조(+/-)기인형화(+)등위기인적빈솔위9.1%화4.6%,여대조조상비기기인형구성차이무현저성;(+/-)기인형리환CHD적비치비(OR)위0.84(95%가신구간,0.35～2.01);불동류형CHD여대조조적기인형구성역무명현차이;차외병례조혈청VB12수평저우대조조(336.66pmol/L화465.72pmol/L),단무통계학의의(P＞O.05);량조적협산수평무명현차이;병례조불동기인형협산、VB12수평차이역무현저성.결론MS기인A2756G위점변이여CHD급혈청협산、VB12수평무명현관련,환유대진일보연구.