CAJ | 학술논문

范可尼贫血(FA)是造血干细胞受累的一种常染色体隐性遗传疾病,其临床表现复杂多样,病人细胞对DNA交联剂如MMC,DEB等具有高度敏感性,基因分析发现至少有8个亚型(A,B,C,D1,D2,E,F,G),其中除B和D1基因以外,其余6个基因已被克隆.现推测这8个基因编码的蛋白可能互相协调,通过一个共同的"FA通路"调节DNA修复.FA发病的分子机制的研究逐渐深入,为开展FA基因治疗提供了理论依据.用逆转录病毒载体将正常的FA基因转导到FA病变细胞,可产生对MMC等DNA交联剂抵抗的矫正表型,可治疗FA.本文综述了FA的临床特征,FA的基因结构和FA蛋白的功能,并探讨了FA患者的造血干细胞移植治疗和基因治疗.
범가니빈혈(FA)시조혈간세포수루적일충상염색체은성유전질병,기림상표현복잡다양,병인세포대DNA교련제여MMC,DEB등구유고도민감성,기인분석발현지소유8개아형(A,B,C,D1,D2,E,F,G),기중제B화D1기인이외,기여6개기인이피극륭.현추측저8개기인편마적단백가능호상협조,통과일개공동적"FA통로"조절DNA수복.FA발병적분자궤제적연구축점심입,위개전FA기인치료제공료이론의거.용역전록병독재체장정상적FA기인전도도FA병변세포,가산생대MMC등DNA교련제저항적교정표형,가치료FA.본문종술료FA적림상특정,FA적기인결구화FA단백적공능,병탐토료FA환자적조혈간세포이식치료화기인치료.