CAJ | 학술논문

哮喘是一种多基因遗传学疾病,由许多易感基因和环境因素共同作用而发病.本文就哮喘易感基因及其确定方法的最新进展进行综述.①基因组扫描是从基因组扫描病例和家系入手,用分布在全部染色体上的数十乃至数百个分子标记对家系全体成员进行连锁分析、连锁不平衡分析和传递不平衡检验.该类研究发现了20个基因组区域都包含哮喘易感性基因,如:ETS-2、ETS-3、ADAM-33、PHF11、PCDH1等;②侯选基因法指对疾病病理发生的各个环节进行详细调查,确定最有可能与疾病表现相关的功能蛋白,先对其基因和邻近的遗传标记做相关分析,进而找出与发病一致的突变.如染色体5q31-33的细胞因子簇,6号染色体的HLA,染色体2q33的CTLA4等发现在哮喘发生中可能起着重要作用.
효천시일충다기인유전학질병,유허다역감기인화배경인소공동작용이발병.본문취효천역감기인급기학정방법적최신진전진행종술.①기인조소묘시종기인조소묘병례화가계입수,용분포재전부염색체상적수십내지수백개분자표기대가계전체성원진행련쇄분석、련쇄불평형분 석화전체불평형검험.해류연구발현료20개기인조구역도포함효천역감성기인,여:ETS-2、ETS-3、ADAM-33、PHF11、PCDH1등;②후선기인법지대질병병리발생적각개배절진행상세조사,학정최유가능여질병표현상관적공능단백,선대기기인화린근적유전표기주상관분석,진이조출여발병일치적돌변.여염색체5q31-33적세포인자족,6호염색체적HLA,염색체2q33적CTLA4등발현재효천발생중가능기착중요작용.