CAJ | 학술논문

目的在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位.方法 1个12人的病理性近视家系(患者7名)经过研究人员告知,同意参加本研究.从每个家系成员静脉血中提取DNA,选取覆盖全基因组的330对高度杂合的微卫星DNA引物,进行基因组扫描;以常染色体显性遗传为模式,基因频率0.0133和外显率100%的条件下,运用Linkage软件进行二点连锁分析,运用Genehunter软件进行多点连锁分析.标记位点之间的遗传距离根据Genethon连锁图谱来确定.基于最低重组率原则,用Cyrillic软件构建单倍型.结果二点连锁分析发现15号染色体长臂上存在与病理性近视密切连锁的位点.在重组率为0的情况下,最大对数优势记分(LOD)值1.76出现在D15S1010,D15S1007和D15S1042位点;多点连锁分析也支持这个区域内存在连锁,最大NPL值为5.16.单倍型分析把这个近视眼位点局限在15q12-13上D15S1019和D15S146之间大约12 cM的区间内.在已知的近视眼相关位点,包括18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-22,4q22-q27,2q37.1,15q15-21,12q13.11-13.2,6p21.3,1q21-31,1p21和21q22.3,均没有发现明确的连锁证据.结论在15q12-13可能存在一个新的近视眼基因位点.在这个区域内至少有94个已知的基因,因此有必要对此区域进行测序寻找致病基因,这个新的基因位点的发现也证实了病理性近视存在很强的遗传异质性.
목적 재중국인군중진행병이성근시치병기인적정위.방법 1개12인적병이성근시가계(환자7명)경과연구인원고지,동의삼가본연구.종매개가계성원정맥혈중제취DNA,선취복개전기인조적330대고도잡합적미위성DNA인물,진행기인조소묘;이상염색체현성유전위모식,기인빈솔0.0133화외현솔100%적조건하,운용Linkage연건진행이점련쇄분석,운용Genehunter연건진행다점련쇄분석.표기위점지간적유전거리근거Genethon련쇄도보래학정.기우최저중조솔원칙,용Cyrillic연건구건단배형.결과 이점련쇄분석발현15호염색체장비상존재여병이성근시밀절련쇄적위점.재중조솔위0적정황하,최대대수우세기분(LOD)치1.76출현재D15S1010,D15S1007화D15S1042위점;다점련쇄분석야지지저개구역내존재련쇄,최대NPL치위5.16.단배형분석파저개근시안위점국한재15q12-13상D15S1019화D15S146지간대약12 cM적구간내.재이지적근시안상관위점,포괄18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-22,4q22-q27,2q37.1,15q15-21,12q13.11-13.2,6p21.3,1q21-31,1p21화21q22.3,균몰유발현명학적련쇄증거.결론 재15q12-13가능존재일개신적근시안기인위점.재저개구역내지소유94개이지적기인,인차유필요대차구역진행측서심조치병기인,저개신적기인위점적발현야증실료병이성근시존재흔강적유전이질성.