南京医科大学学报（自然科学版）
南京醫科大學學報（自然科學版）
남경의과대학학보（자연과학판）
ACTA UNIVERSITATIS MEDICINALIS NANJING
2005年
10期
693-696
,共4页
甄林林%武正炎%范萍%王萱仪
甄林林%武正炎%範萍%王萱儀
견림림%무정염%범평%왕훤의
乳腺肿瘤%乳腺癌易感基因-1/BRCA1%基因%突变%PCR-SSCP
乳腺腫瘤%乳腺癌易感基因-1/BRCA1%基因%突變%PCR-SSCP
유선종류%유선암역감기인-1/BRCA1%기인%돌변%PCR-SSCP
目的:研究散发性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况,并探讨其临床意义.方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法DNA测序,对27例散发性乳腺癌患者以及正常对照组8例进行BRCA1基因全序列外显子突变检测.结果:27例患者中发现1例第16外显子基因突变,突变率为3.7%(1/27例);突变形式为4804C→G,突变结果引起单个氨基酸改变,使编码子1 562由精氨酸代替脯氨酸.结论:在散发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变率较低(3.7%),BRCA1可能通过突变以外的调节方式起作用.
目的:研究散髮性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突變情況,併探討其臨床意義.方法:採用聚閤酶鏈反應-單鏈構像多態性分析(PCR-SSCP)、標記染色雙脫氧末耑法DNA測序,對27例散髮性乳腺癌患者以及正常對照組8例進行BRCA1基因全序列外顯子突變檢測.結果:27例患者中髮現1例第16外顯子基因突變,突變率為3.7%(1/27例);突變形式為4804C→G,突變結果引起單箇氨基痠改變,使編碼子1 562由精氨痠代替脯氨痠.結論:在散髮性乳腺癌患者中BRCA1基因突變率較低(3.7%),BRCA1可能通過突變以外的調節方式起作用.
목적:연구산발성유선암환자중,유선암역감기인-1(BRCA1)적돌변정황,병탐토기림상의의.방법:채용취합매련반응-단련구상다태성분석(PCR-SSCP)、표기염색쌍탈양말단법DNA측서,대27례산발성유선암환자이급정상대조조8례진행BRCA1기인전서렬외현자돌변검측.결과:27례환자중발현1례제16외현자기인돌변,돌변솔위3.7%(1/27례);돌변형식위4804C→G,돌변결과인기단개안기산개변,사편마자1 562유정안산대체포안산.결론:재산발성유선암환자중BRCA1기인돌변솔교저(3.7%),BRCA1가능통과돌변이외적조절방식기작용.
