眼科研究
眼科研究
안과연구
CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH
2007年
2期
135-137
,共3页
布娟%李宁东%杨永佳%杨建军%张秀梅%陈薇英%赵堪兴
佈娟%李寧東%楊永佳%楊建軍%張秀梅%陳薇英%趙堪興
포연%리저동%양영가%양건군%장수매%진미영%조감흥
先天性白内障%显性遗传%连锁分析%微卫星标记物
先天性白內障%顯性遺傳%連鎖分析%微衛星標記物
선천성백내장%현성유전%련쇄분석%미위성표기물
目的 对一个4代常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)家系进行致病基因的定位.方法 对家系所有成员进行眼部检查.选取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22号染色体上已知与ADCC相关的14个致病基因附近的微卫星标记物,并进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan 2.1收集数据,Genotyper 2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值.结果 未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值.致病基因与已知的ADCC 14个候选基因不存在连锁关系.结论 在此家系中存在新的致病基因有待于进一步的研究.
目的 對一箇4代常染色體顯性遺傳性先天性白內障(ADCC)傢繫進行緻病基因的定位.方法 對傢繫所有成員進行眼部檢查.選取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22號染色體上已知與ADCC相關的14箇緻病基因附近的微衛星標記物,併進行多重PCR擴增,經ABI3130型遺傳分析儀,Genscan 2.1收集數據,Genotyper 2.1進行基因分型,Linkage軟件計算兩點LOD值.結果 未髮現所選微衛星位點與該傢繫疾病錶型共分離,LOD值均為負值.緻病基因與已知的ADCC 14箇候選基因不存在連鎖關繫.結論 在此傢繫中存在新的緻病基因有待于進一步的研究.
목적 대일개4대상염색체현성유전성선천성백내장(ADCC)가계진행치병기인적정위.방법 대가계소유성원진행안부검사.선취위우1、2、3、10、11、12、13、16、17、21급22호염색체상이지여ADCC상관적14개치병기인부근적미위성표기물,병진행다중PCR확증,경ABI3130형유전분석의,Genscan 2.1수집수거,Genotyper 2.1진행기인분형,Linkage연건계산량점LOD치.결과 미발현소선미위성위점여해가계질병표형공분리,LOD치균위부치.치병기인여이지적ADCC 14개후선기인불존재련쇄관계.결론 재차가계중존재신적치병기인유대우진일보적연구.
