中华眼科杂志
中華眼科雜誌
중화안과잡지
Chinese Journal of Ophthalmology
2006年
12期
1113-1117
,共5页
无虹膜%系谱%DNA结合蛋白质类%转录因子%突变
無虹膜%繫譜%DNA結閤蛋白質類%轉錄因子%突變
무홍막%계보%DNA결합단백질류%전록인자%돌변
目的 探讨先天性无虹膜症家系的基因突变位点.方法 抽取家系成员的外周血2～5 ml,提取DNA;先合成2个多态性微卫星遗传标记(D11S904 和 D11S935)的引物进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物变性后用变性聚丙烯酰胺(PAGE)胶分离,根据带型和家系成员间的关系进行单体型连锁分析,判断家系无虹膜表型是否与PAX6基因相关;PCR扩增PAX6基因的所有外显子,所有PCR产物分别进行单链构象多态性(SSCP)分析,通过患者与正常人带型的差异确定突变发生的外显子,对有差异SSCP带型的PCR产物进行直接DNA测序,找到突变位点.结果 该家系先天性无虹膜表型明显与PAX6基因连锁;SSCP分析PAX6基因第9外显子PCR产物,显示患者均有异常带型出现,而家系正常人均无此异常带;测序结果显示突变位点为PAX6基因第9外显子c1080核苷酸C 突变为T,使编码精氨酸的密码子突变为终止密码子.结论 PAX6基因突变可导致先天性无虹膜.
目的 探討先天性無虹膜癥傢繫的基因突變位點.方法 抽取傢繫成員的外週血2～5 ml,提取DNA;先閤成2箇多態性微衛星遺傳標記(D11S904 和 D11S935)的引物進行聚閤酶鏈反應(PCR),PCR產物變性後用變性聚丙烯酰胺(PAGE)膠分離,根據帶型和傢繫成員間的關繫進行單體型連鎖分析,判斷傢繫無虹膜錶型是否與PAX6基因相關;PCR擴增PAX6基因的所有外顯子,所有PCR產物分彆進行單鏈構象多態性(SSCP)分析,通過患者與正常人帶型的差異確定突變髮生的外顯子,對有差異SSCP帶型的PCR產物進行直接DNA測序,找到突變位點.結果 該傢繫先天性無虹膜錶型明顯與PAX6基因連鎖;SSCP分析PAX6基因第9外顯子PCR產物,顯示患者均有異常帶型齣現,而傢繫正常人均無此異常帶;測序結果顯示突變位點為PAX6基因第9外顯子c1080覈苷痠C 突變為T,使編碼精氨痠的密碼子突變為終止密碼子.結論 PAX6基因突變可導緻先天性無虹膜.
목적 탐토선천성무홍막증가계적기인돌변위점.방법 추취가계성원적외주혈2～5 ml,제취DNA;선합성2개다태성미위성유전표기(D11S904 화 D11S935)적인물진행취합매련반응(PCR),PCR산물변성후용변성취병희선알(PAGE)효분리,근거대형화가계성원간적관계진행단체형련쇄분석,판단가계무홍막표형시부여PAX6기인상관;PCR확증PAX6기인적소유외현자,소유PCR산물분별진행단련구상다태성(SSCP)분석,통과환자여정상인대형적차이학정돌변발생적외현자,대유차이SSCP대형적PCR산물진행직접DNA측서,조도돌변위점.결과 해가계선천성무홍막표형명현여PAX6기인련쇄;SSCP분석PAX6기인제9외현자PCR산물,현시환자균유이상대형출현,이가계정상인균무차이상대;측서결과현시돌변위점위PAX6기인제9외현자c1080핵감산C 돌변위T,사편마정안산적밀마자돌변위종지밀마자.결론 PAX6기인돌변가도치선천성무홍막.
