北京大学学报（医学版）
北京大學學報（醫學版）
북경대학학보（의학판）
JOURNAL OF BEIJING MEDICAL UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
2004年
6期
626-629
,共4页
钱秋谨%王玉凤%周儒伦%杨莉%李君
錢鞦謹%王玉鳳%週儒倫%楊莉%李君
전추근%왕옥봉%주유륜%양리%리군
注意力缺陷障碍伴多动/遗传学%多态现象%基因%受体,多巴胺
註意力缺陷障礙伴多動/遺傳學%多態現象%基因%受體,多巴胺
주의력결함장애반다동/유전학%다태현상%기인%수체,다파알
目的:探讨中国汉族人群中注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)与多巴胺转运体蛋白基因(DAT1)第15外显子G352A多态性的关系.方法:应用彩色荧光标记序列分析方法寻找突变位点,检测337个ADHD患儿,201个ADHD核心家系和207个对照DAT1的新基因位点G352A的多态性,并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)和病例对照的关联分析.结果:所测对照人群中DAR1的G352A的等位基因频率,352G是79.5%,352A是20.5%.家系和病例对照研究表明,DAT1第15外显子G352A基因和ADHD之间不存在关联.但是按照性别分组后,TDT结果表明,G352A基因和ADHD女孩可能存在关联,即352G等位基因在ADHD女孩中有优先传递的趋势.结论:DAT1第15外显子上的新基因位点G352A和ADHD之间不存在关联.352G等位基因在ADHD女孩中有优先传递的趋势,但尚需要扩大样本进一步验证才能得出确切结论.
目的:探討中國漢族人群中註意缺陷多動障礙(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)與多巴胺轉運體蛋白基因(DAT1)第15外顯子G352A多態性的關繫.方法:應用綵色熒光標記序列分析方法尋找突變位點,檢測337箇ADHD患兒,201箇ADHD覈心傢繫和207箇對照DAT1的新基因位點G352A的多態性,併進行傳遞不平衡檢驗(transmission disequilibrium test,TDT)和病例對照的關聯分析.結果:所測對照人群中DAR1的G352A的等位基因頻率,352G是79.5%,352A是20.5%.傢繫和病例對照研究錶明,DAT1第15外顯子G352A基因和ADHD之間不存在關聯.但是按照性彆分組後,TDT結果錶明,G352A基因和ADHD女孩可能存在關聯,即352G等位基因在ADHD女孩中有優先傳遞的趨勢.結論:DAT1第15外顯子上的新基因位點G352A和ADHD之間不存在關聯.352G等位基因在ADHD女孩中有優先傳遞的趨勢,但尚需要擴大樣本進一步驗證纔能得齣確切結論.
목적:탐토중국한족인군중주의결함다동장애(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)여다파알전운체단백기인(DAT1)제15외현자G352A다태성적관계.방법:응용채색형광표기서렬분석방법심조돌변위점,검측337개ADHD환인,201개ADHD핵심가계화207개대조DAT1적신기인위점G352A적다태성,병진행전체불평형검험(transmission disequilibrium test,TDT)화병례대조적관련분석.결과:소측대조인군중DAR1적G352A적등위기인빈솔,352G시79.5%,352A시20.5%.가계화병례대조연구표명,DAT1제15외현자G352A기인화ADHD지간불존재관련.단시안조성별분조후,TDT결과표명,G352A기인화ADHD녀해가능존재관련,즉352G등위기인재ADHD녀해중유우선전체적추세.결론:DAT1제15외현자상적신기인위점G352A화ADHD지간불존재관련.352G등위기인재ADHD녀해중유우선전체적추세,단상수요확대양본진일보험증재능득출학절결론.
