军医进修学院学报
軍醫進脩學院學報
군의진수학원학보
ACADEMIC JOURNAL OF PLA POSTGRADUATE MEDICAL SCHOOL
2011年
10期
1017-1019
,共3页
汪保安%马晓莉%邹效漫%马芳玲%郑华%窦京涛%母义明
汪保安%馬曉莉%鄒效漫%馬芳玲%鄭華%竇京濤%母義明
왕보안%마효리%추효만%마방령%정화%두경도%모의명
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症%女性%卡尔曼综合征1%纤维母细胞生长因子受体1
特髮性低促性腺激素性性腺功能減退癥%女性%卡爾曼綜閤徵1%纖維母細胞生長因子受體1
특발성저촉성선격소성성선공능감퇴증%녀성%잡이만종합정1%섬유모세포생장인자수체1
目的 探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)的临床特征和相关基因.方法 分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健康对照的促性腺激素释放激素受体(GnRHR)、卡尔曼综合征1(KAL1)和纤维母细胞生长因子受体1(FGFR1)基因编码区进行测序分析.结果 4例均具无第二性征发育,逾青春期无月经来潮,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常;正常女性染色体核型,无嗅觉障碍,头部核磁示嗅球和嗅沟均正常.其中3例进行基因检测,未发现GnRHR基因突变,但例3和例4 KAL1基因有两个核苷酸多肽性;例3 FGFR1基因第3外显子第251核苷酸A转换成T,导致错义突变Glu84Val.结论 3例中仅1例发现FGFR1基因突变,提示可能有其他因素导致IHH.
目的 探討女性特髮性低促性腺激素性性腺功能減退癥(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)的臨床特徵和相關基因.方法 分析4例IHH的臨床資料和實驗室檢查結果,PCR直接測序法對其中3例與健康對照的促性腺激素釋放激素受體(GnRHR)、卡爾曼綜閤徵1(KAL1)和纖維母細胞生長因子受體1(FGFR1)基因編碼區進行測序分析.結果 4例均具無第二性徵髮育,逾青春期無月經來潮,促性腺激素及性腺激素水平顯著低于正常;正常女性染色體覈型,無嗅覺障礙,頭部覈磁示嗅毬和嗅溝均正常.其中3例進行基因檢測,未髮現GnRHR基因突變,但例3和例4 KAL1基因有兩箇覈苷痠多肽性;例3 FGFR1基因第3外顯子第251覈苷痠A轉換成T,導緻錯義突變Glu84Val.結論 3例中僅1例髮現FGFR1基因突變,提示可能有其他因素導緻IHH.
목적 탐토녀성특발성저촉성선격소성성선공능감퇴증(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)적림상특정화상관기인.방법 분석4례IHH적림상자료화실험실검사결과,PCR직접측서법대기중3례여건강대조적촉성선격소석방격소수체(GnRHR)、잡이만종합정1(KAL1)화섬유모세포생장인자수체1(FGFR1)기인편마구진행측서분석.결과 4례균구무제이성정발육,유청춘기무월경래조,촉성선격소급성선격소수평현저저우정상;정상녀성염색체핵형,무후각장애,두부핵자시후구화후구균정상.기중3례진행기인검측,미발현GnRHR기인돌변,단례3화례4 KAL1기인유량개핵감산다태성;례3 FGFR1기인제3외현자제251핵감산A전환성T,도치착의돌변Glu84Val.결론 3례중부1례발현FGFR1기인돌변,제시가능유기타인소도치IHH.
