CAJ | 학술논문

目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病(CHD)易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态(SNP):rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性.方法对2000年1月至2005年6月于中国医科大学第一临床学院和沈阳军区总医院收集的180例单纯性CHD患者及200名正常人,应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合测序分析2个SNP位点基因型,应用x2检验统计分析CHD组和对照组各SNP位点基因型频率及等位基因频率.结果rs11553626位点未检测到多态;rs2228226位点存在G/C多态,CHD组和对照组等位基因频率分布(x2=8.956,P＜0.005)及基因型频率分布(x2=11.286,P＜0.005)差异显著,CHD组G等位基因频率及GG、GC基因型频率增高,CC基因型频率降低.结论GLI1基因编码区SNP位点rs11553626在中国东北人群中可能不存在多态性;rs2228226位点与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高.
목적재전기공작정위적단순성선천성심장병(CHD)역감구역12q13내,선취GLI1기인편마구내2개이지단핵감산다태(SNP):rs11553626화rs2228226,검측기재단순성CHD환자화정상인군중적분포정황,분석기여단순성CHD적상관성.방법대2000년1월지2005년6월우중국의과대학제일림상학원화침양군구총의원수집적180례단순성CHD환자급200명정상인,응용변성고효액상색보(DHPLC)결합측서분석2개SNP위점기인형,응용x2검험통계분석CHD조화대조조각SNP위점기인형빈솔급등위기인빈솔.결과rs11553626위점미검측도다태;rs2228226위점존재G/C다태,CHD조화대조조등위기인빈솔분포(x2=8.956,P＜0.005)급기인형빈솔분포(x2=11.286,P＜0.005)차이현저,CHD조G등위기인빈솔급GG、GC기인형빈솔증고,CC기인형빈솔강저.결론GLI1기인편마구SNP위점rs11553626재중국동북인군중가능불존재다태성;rs2228226위점여단순성CHD유명현적상관성,구유G등위기인적인발생CHD적위험성상대증고.