CAJ | 학술논문

目的分析Polybromo 1(PBRM 1)基因在国人肾透明细胞癌中的突变特点,探讨基因突变与临床病理特征和预后的关系.方法选取53例肾透明细胞癌患者,利用PCR结合直接测序的方法检测PBRM 1基因2～5号外显子、15～17号外显子的突变情况.分析PBRM 1基因突变与临床病理特征和预后的相关性.结果 53例样本中检测出PBRM 1基因突变14例,突变率为26％.突变较集中分布在第15、17外显子,第15外显子5例,第17外显子6例.PBRM 1基因突变组和无突变组的中位无进展生存期分别为5个月(95％CI:1.6～8.4个月)和14个月(95％ CI:9.7～18.3个月),中位生存期分别为7个月(95％CI:2.6～11.4个月)和18个月(95％ CI:5.6～30.4个月),差异均有统计学意义(P＜0.05).PBRM 1基因突变与性别、年龄、发病部位、分期及疾病控制率等无关(P＞0.05).结论中国人肾透明细胞癌中PBRM 1基因突变率较高,突变主要位于第15、17外显子.PBRM 1基因突变可能是肾透明细胞癌患者预后不良的危险因素.
목적 분석Polybromo 1(PBRM 1)기인재국인신투명세포암중적돌변특점,탐토기인돌변여림상병리특정화예후적관계.방법 선취53례신투명세포암환자,이용PCR결합직접측서적방법검측PBRM 1기인2～5호외현자、15～17호외현자적돌변정황.분석PBRM 1기인돌변여림상병리특정화예후적상관성.결과 53례양본중검측출PBRM 1기인돌변14례,돌변솔위26％.돌변교집중분포재제15、17외현자,제15외현자5례,제17외현자6례.PBRM 1기인돌변조화무돌변조적중위무진전생존기분별위5개월(95％CI:1.6～8.4개월)화14개월(95％ CI:9.7～18.3개월),중위생존기분별위7개월(95％CI:2.6～11.4개월)화18개월(95％ CI:5.6～30.4개월),차이균유통계학의의(P＜0.05).PBRM 1기인돌변여성별、년령、발병부위、분기급질병공제솔등무관(P＞0.05).결론 중국인신투명세포암중PBRM 1기인돌변솔교고,돌변주요위우제15、17외현자.PBRM 1기인돌변가능시신투명세포암환자예후불량적위험인소.