CAJ | 학술논문

目的探讨我国部分省份(地区)汉族人群HLA-Ⅰ类经典基冈座位HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点的群体遗传学特点及其基因频率分布的地区差异.方法选取1014例无关汉族拟行造血干细胞移植治疗患者及其健康家系供者的血液样本,提取基因组.DNA后,采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)分型技术进行HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点基因分型,分析不同地区汉族人群及不同种族间的基因频率分布特征.基于文献报道的我国不同地区汉族人群及不同种族的HLA-Ⅰ类基因频率资料,计算种群间遗传距离(D),比较不同地区汉族人群及不同种族间遗传距离差异.结果 Hard-Weinberg吻合度检验表明,本研究抽样群体适于进行遗传学统计分析.HLA-A位点共检测出14种基因型,最常见的是A*02(0.330)、A*11(0.240)、A*24(0.155)、A*33(0.075);HLA-B位点共检测出27种基因型,最常见的是B*13(0.134)、B*15(0.143)、B*40(0.133)、B*46(0.102);HLA-Cw位点共检测出13种基因型,最常见的是Cw*01(0.157)、Cw*03(0.247)、Cw*07(0.181)、Cw*08(0.106).群体汉族与其他人种间HLA-A、HLA-B基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);除兰州汉族人群仅同南方汉族、湖南、山东、江苏、台湾汉族人群间HLA-A、HLA-B基因频率差异有统计学意义(P<0.05)外,其余各地区汉族人群间HLA-A、HLA-B基因频率差异均有统计学意义(P<0.05).各地区汉族人群间平均遗传距离D=0.164,辽宁和北方汉族人群间遗传距离(D=0.064)最小,江苏与湖南汉族人群间遗传距离(D=0.299)最大;不同地区汉族人群间遗传距离普遍小于种族间遗传距离.结论我国不同地区汉族人群HLA-Ⅰ类基因频率分布存在显著差异,但其差异要明显小于世界不同人种间的分布差异.我国汉族人群所特有的HLA-Ⅰ类基因频率分布格局资料对区域性疾病的个性化治疗、遗传易感性及疾病防治等研究具有很好的理论及应用价值. 目的探討我國部分省份(地區)漢族人群HLA-Ⅰ類經典基岡座位HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位點的群體遺傳學特點及其基因頻率分佈的地區差異.方法選取1014例無關漢族擬行造血榦細胞移植治療患者及其健康傢繫供者的血液樣本,提取基因組.DNA後,採用序列特異性引物聚閤酶鏈式反應(PCR-SSP)分型技術進行HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位點基因分型,分析不同地區漢族人群及不同種族間的基因頻率分佈特徵.基于文獻報道的我國不同地區漢族人群及不同種族的HLA-Ⅰ類基因頻率資料,計算種群間遺傳距離(D),比較不同地區漢族人群及不同種族間遺傳距離差異.結果 Hard-Weinberg吻閤度檢驗錶明,本研究抽樣群體適于進行遺傳學統計分析.HLA-A位點共檢測齣14種基因型,最常見的是A*02(0.330)、A*11(0.240)、A*24(0.155)、A*33(0.075);HLA-B位點共檢測齣27種基因型,最常見的是B*13(0.134)、B*15(0.143)、B*40(0.133)、B*46(0.102);HLA-Cw位點共檢測齣13種基因型,最常見的是Cw*01(0.157)、Cw*03(0.247)、Cw*07(0.181)、Cw*08(0.106).群體漢族與其他人種間HLA-A、HLA-B基因頻率差異均有統計學意義(P<0.05);除蘭州漢族人群僅同南方漢族、湖南、山東、江囌、檯灣漢族人群間HLA-A、HLA-B基因頻率差異有統計學意義(P<0.05)外,其餘各地區漢族人群間HLA-A、HLA-B基因頻率差異均有統計學意義(P<0.05).各地區漢族人群間平均遺傳距離D=0.164,遼寧和北方漢族人群間遺傳距離(D=0.064)最小,江囌與湖南漢族人群間遺傳距離(D=0.299)最大;不同地區漢族人群間遺傳距離普遍小于種族間遺傳距離.結論我國不同地區漢族人群HLA-Ⅰ類基因頻率分佈存在顯著差異,但其差異要明顯小于世界不同人種間的分佈差異.我國漢族人群所特有的HLA-Ⅰ類基因頻率分佈格跼資料對區域性疾病的箇性化治療、遺傳易感性及疾病防治等研究具有很好的理論及應用價值.
목적 탐토아국부분성빈(지구)한족인군HLA-Ⅰ류경전기강좌위HLA-A、HLA-B、HLA-Cw위점적군체유전학특점급기기인빈솔분포적지구차이.방법 선취1014례무관한족의행조혈간세포이식치료환자급기건강가계공자적혈액양본,제취기인조.DNA후,채용서렬특이성인물취합매련식반응(PCR-SSP)분형기술진행HLA-A、HLA-B、HLA-Cw위점기인분형,분석불동지구한족인군급불동충족간적기인빈솔분포특정.기우문헌보도적아국불동지구한족인군급불동충족적HLA-Ⅰ류기인빈솔자료,계산충군간유전거리(D),비교불동지구한족인군급불동충족간유전거리차이.결과 Hard-Weinberg문합도검험표명,본연구추양군체괄우진행유전학통계분석.HLA-A위점공검측출14충기인형,최상견적시A*02(0.330)、A*11(0.240)、A*24(0.155)、A*33(0.075);HLA-B위점공검측출27충기인형,최상견적시B*13(0.134)、B*15(0.143)、B*40(0.133)、B*46(0.102);HLA-Cw위점공검측출13충기인형,최상견적시Cw*01(0.157)、Cw*03(0.247)、Cw*07(0.181)、Cw*08(0.106).군체한족여기타인충간HLA-A、HLA-B기인빈솔차이균유통계학의의(P<0.05);제란주한족인군부동남방한족、호남、산동、강소、태만한족인군간HLA-A、HLA-B기인빈솔차이유통계학의의(P<0.05)외,기여각지구한족인군간HLA-A、HLA-B기인빈솔차이균유통계학의의(P<0.05).각지구한족인군간평균유전거리D=0.164,료녕화북방한족인군간유전거리(D=0.064)최소,강소여호남한족인군간유전거리(D=0.299)최대;불동지구한족인군간유전거리보편소우충족간유전거리.결론 아국불동지구한족인군HLA-Ⅰ류기인빈솔분포존재현저차이,단기차이요명현소우세계불동인충간적분포차이.아국한족인군소특유적HLA-Ⅰ류기인빈솔분포격국자료대구역성질병적개성화치료、유전역감성급질병방치등연구구유흔호적이론급응용개치.