基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2012年
2期
154-157
,共4页
孔燕%梁龙%斯璐%代杰%俎明%张虔男%郭军
孔燕%樑龍%斯璐%代傑%俎明%張虔男%郭軍
공연%량룡%사로%대걸%조명%장건남%곽군
眼部恶性黑色素瘤%cKit%BRAF%基因突变%靶向治疗
眼部噁性黑色素瘤%cKit%BRAF%基因突變%靶嚮治療
안부악성흑색소류%cKit%BRAF%기인돌변%파향치료
目的 分析中国人眼部恶性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突变情况.方法 收集43例中国眼部恶性黑色素瘤患者组织标本(脉络膜恶性黑色素瘤30例,结膜恶性黑色素瘤13例),采用巢式PCR扩增和基因测序的方法检测cKit基因第9、11、13、17和18外显子以及BRAF基因第15外显子突变情况.结果 cKit基因在脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率达16.7％ (5/30),而在结膜恶性黑色素瘤中突变率仅为7.7％ (1/13)；在结膜恶性黑色素瘤中检测到1例BRAF基因突变(1/13),在脉络膜恶性黑色素瘤中未检测到BRAF基因突变.结论 cKit基因在中国脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率较高,提示以cKit为靶标的靶向药物未来有可能为中国脉络膜恶性黑色素瘤患者带来新的希望.
目的 分析中國人眼部噁性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突變情況.方法 收集43例中國眼部噁性黑色素瘤患者組織標本(脈絡膜噁性黑色素瘤30例,結膜噁性黑色素瘤13例),採用巢式PCR擴增和基因測序的方法檢測cKit基因第9、11、13、17和18外顯子以及BRAF基因第15外顯子突變情況.結果 cKit基因在脈絡膜噁性黑色素瘤患者中突變率達16.7％ (5/30),而在結膜噁性黑色素瘤中突變率僅為7.7％ (1/13)；在結膜噁性黑色素瘤中檢測到1例BRAF基因突變(1/13),在脈絡膜噁性黑色素瘤中未檢測到BRAF基因突變.結論 cKit基因在中國脈絡膜噁性黑色素瘤患者中突變率較高,提示以cKit為靶標的靶嚮藥物未來有可能為中國脈絡膜噁性黑色素瘤患者帶來新的希望.
목적 분석중국인안부악성흑색소류중cKit화BRAF기인돌변정황.방법 수집43례중국안부악성흑색소류환자조직표본(맥락막악성흑색소류30례,결막악성흑색소류13례),채용소식PCR확증화기인측서적방법검측cKit기인제9、11、13、17화18외현자이급BRAF기인제15외현자돌변정황.결과 cKit기인재맥락막악성흑색소류환자중돌변솔체16.7％ (5/30),이재결막악성흑색소류중돌변솔부위7.7％ (1/13)；재결막악성흑색소류중검측도1례BRAF기인돌변(1/13),재맥락막악성흑색소류중미검측도BRAF기인돌변.결론 cKit기인재중국맥락막악성흑색소류환자중돌변솔교고,제시이cKit위파표적파향약물미래유가능위중국맥락막악성흑색소류환자대래신적희망.
