CAJ | 학술논문

目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析.方法:排除其他相关疾病,结合低热卡试验结果和病史特点确诊1例Gilbert综合征患者.抽取患者及其家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增相关基因UGT1A1,扩增产物直接测序,比对鉴定.结果:Gilbert综合征先证者的血清总胆红素升高,并以间接胆红素升高为主.低热卡试验中,先证者限制热量摄入后血清胆红素较限制热量前升高2倍,有诊断意义.基因检测发现,先证者及其胞姐同为UGT1A1基因启动子区域TA盒TA插入的A(TA)7TAA型,其父母UGT1A1基因的TA盒区域均为A(TA)6/(TA)7TAA杂合型.结论:UGT1A1 基因启动子中的TA插入影响了先证者的胆红素代谢水平,此基因异常是导致Gilbert综合征家系发病的原因,且该突变的遗传方式符合常染色体隐性遗传.
목적:대1례Gilbert종합정환자진행기인진단,병대기가계성원진행상관기인UGT1A1검측급유전학분석.방법:배제기타상관질병,결합저열잡시험결과화병사특점학진1례Gilbert종합정환자.추취환자급기가계성원적외주정맥혈,제취기인조DNA,용취합매련반응(PCR)방법확증상관기인UGT1A1,확증산물직접측서,비대감정.결과:Gilbert종합정선증자적혈청총담홍소승고,병이간접담홍소승고위주.저열잡시험중,선증자한제열량섭입후혈청담홍소교한제열량전승고2배,유진단의의.기인검측발현,선증자급기포저동위UGT1A1기인계동자구역TA합TA삽입적A(TA)7TAA형,기부모UGT1A1기인적TA합구역균위A(TA)6/(TA)7TAA잡합형.결론:UGT1A1 기인계동자중적TA삽입영향료선증자적담홍소대사수평,차기인이상시도치Gilbert종합정가계발병적원인,차해돌변적유전방식부합상염색체은성유전.