全面性癫癎伴高热惊厥附加症基因定位及GABRA6基因测序研究
전면성전간반고열량궐부가증기인정위급GABRA6기인측서연구
Mapping generalized epilepsies with febrile seizures plus gene and sequencing analysis GABRA6 gene
  • 万方数据
    实用儿科临床杂志 실용인과림상잡지
    Journal of Applied Clinical Pediatrics
    2004年 8期 676-679 ,共4页

    黄希顺%尹景岗%魏建科%顾仁骏%卢宏%魏华%黄素娟%贾福军%李冲%霍卫红%Lenmuel Racacho%王家勤%郭学鹏%Dennis Bulman

    황희순%윤경강%위건과%고인준%로굉%위화%황소연%가복군%리충%곽위홍%Lenmuel Racacho%왕가근%곽학붕%Dennis Bulman

    癫癎%高热惊厥%连锁分析%GABA6基因%单个碱基多态性 癲癎%高熱驚厥%連鎖分析%GABA6基因%單箇堿基多態性
    전간%고열량궐%련쇄분석%GABA6기인%단개감기다태성
    目的对全面癫癎伴高热惊厥附加症(GEFS+)家系进行基因定位,并对候选基因进行测序研究.方法用连锁分析的方法对GEFS+家系进行研究;设计GABRA6外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRA6 PCR测序.结果在5q34区域最大LOD值3.815.GABRA6基因测序显示外显子8有一C/G多态性.结论 GEFS+症致病基因在5q34区域取得了肯定的连锁关系.在该研究的两家系未发现GABRA6基因突变;所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传学机制的研究均有意义.
    목적대전면전간반고열량궐부가증(GEFS+)가계진행기인정위,병대후선기인진행측서연구.방법용련쇄분석적방법대GEFS+가계진행연구;설계GABRA6외현자-내함자교계처전부9대내함자인물,채용Sanger쌍탈양련종지법,대GABRA6 PCR측서.결과재5q34구역최대LOD치3.815.GABRA6기인측서현시외현자8유일C/G다태성.결론 GEFS+증치병기인재5q34구역취득료긍정적련쇄관계.재해연구적량가계미발현GABRA6기인돌변;소현시적단개감기다태성대기타전간가계적련쇄분석급기타전간종합정분자유전학궤제적연구균유의의.
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