CAJ | 학술논문

目的早发冠心病家族史是冠心病明确的危险因素,遗传性脂质代谢紊乱往往与早发冠心病相关,载脂蛋白E(ApoE)基因所编码的多态性蛋白参与脂质代谢过程,与冠心病心肌梗死的发生之间可能存在某种联系.本文将对63例具有早发冠心病家族史的同胞进行血脂水平检测及ApoE基因型分析,探讨血脂异常及ApoE基因多态性与早发冠心病的关系及疾病的遗传易感性.方法选择63例具有早发冠心病家族史的"健康"(尚未发生冠心病)同胞和49例年龄、性别相匹配的健康对照者,抽取空腹12～14 h静脉血5 ml分装,其中3 ml于普通非抗凝试管中分离血清,3 h内送检血脂,余2 ml置EDTA抗凝试管-20℃冻存留待基因型检测,使用聚合酶链式反应(PCR)和HhI酶切法测定ApoE基因多态性,SPSS11.0软件包行统计学处理.结果整体血脂水平上同胞组与对照组比较差异显著(P＜0.01).本研究只发现3种常见ApoE基因型ε3/3、ε2/3和ε4/3,两组在基因型频率和等位基因频率分布上无统计学差异(P＞0.05);两组中不同基因型亚组间血脂水平无显著差异(P＞0.05),ε3/3基因型亚组中同胞组与对照组比较,血脂水平有显著差异(P＜0.01).结论具有早发冠心病家族史的同胞具有明显的血脂代谢紊乱,对此高危人群的早识别早预防具有重要义,但ApoE基因多态性并非早发冠心病独立的危险因素.
목적조발관심병가족사시관심병명학적위험인소,유전성지질대사문란왕왕여조발관심병상관,재지단백E(ApoE)기인소편마적다태성단백삼여지질대사과정,여관심병심기경사적발생지간가능존재모충련계.본문장대63례구유조발관심병가족사적동포진행혈지수평검측급ApoE기인형분석,탐토혈지이상급ApoE기인다태성여조발관심병적관계급질병적유전역감성.방법선택63례구유조발관심병가족사적"건강"(상미발생관심병)동포화49례년령、성별상필배적건강대조자,추취공복12～14 h정맥혈5 ml분장,기중3 ml우보통비항응시관중분리혈청,3 h내송검혈지,여2 ml치EDTA항응시관-20℃동존류대기인형검측,사용취합매련식반응(PCR)화HhI매절법측정ApoE기인다태성,SPSS11.0연건포행통계학처리.결과정체혈지수평상동포조여대조조비교차이현저(P＜0.01).본연구지발현3충상견ApoE기인형ε3/3、ε2/3화ε4/3,량조재기인형빈솔화등위기인빈솔분포상무통계학차이(P＞0.05);량조중불동기인형아조간혈지수평무현저차이(P＞0.05),ε3/3기인형아조중동포조여대조조비교,혈지수평유현저차이(P＜0.01).결론구유조발관심병가족사적동포구유명현적혈지대사문란,대차고위인군적조식별조예방구유중요의,단ApoE기인다태성병비조발관심병독립적위험인소.