中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004年
5期
482-484
,共3页
胡周军%余晓芬%李气环%张爱菊%邓曦%张爱英
鬍週軍%餘曉芬%李氣環%張愛菊%鄧晞%張愛英
호주군%여효분%리기배%장애국%산희%장애영
少指缺掌%足裂%畸形%家系%P63基因突变
少指缺掌%足裂%畸形%傢繫%P63基因突變
소지결장%족렬%기형%가계%P63기인돌변
目的研究先天性少指缺掌并足裂畸形一家系患者的临床表现及其致病原因.方法在患者家系调查的基础上,设立正常对照组与患者组,应用聚合酶链反应技术对两组的 P63基因第5～8外显子基因组DNA测序分析.结果体检发现,患者双上肢少拇指、食指和中指,缺桡侧手掌并双下肢足裂畸形.病因研究提示, P63基因第5～8外显子PCR扩增片段大小分别为284 bp、259 bp、245 bp和259 bp.患者与正常对照的扩增片段大小一致.但将患者扩增的片段DNA序列分别与正常对照组以及人类基因库 P63基因DNA序列进行比较时则发现于 P63基因第5外显子的第665位碱基对出现突变,即由G突变为A.结论先天性少指缺掌并足裂家系患者系由 P63基因第5外显子基因组的第665位碱基对突变所致.
目的研究先天性少指缺掌併足裂畸形一傢繫患者的臨床錶現及其緻病原因.方法在患者傢繫調查的基礎上,設立正常對照組與患者組,應用聚閤酶鏈反應技術對兩組的 P63基因第5～8外顯子基因組DNA測序分析.結果體檢髮現,患者雙上肢少拇指、食指和中指,缺橈側手掌併雙下肢足裂畸形.病因研究提示, P63基因第5～8外顯子PCR擴增片段大小分彆為284 bp、259 bp、245 bp和259 bp.患者與正常對照的擴增片段大小一緻.但將患者擴增的片段DNA序列分彆與正常對照組以及人類基因庫 P63基因DNA序列進行比較時則髮現于 P63基因第5外顯子的第665位堿基對齣現突變,即由G突變為A.結論先天性少指缺掌併足裂傢繫患者繫由 P63基因第5外顯子基因組的第665位堿基對突變所緻.
목적연구선천성소지결장병족렬기형일가계환자적림상표현급기치병원인.방법재환자가계조사적기출상,설립정상대조조여환자조,응용취합매련반응기술대량조적 P63기인제5～8외현자기인조DNA측서분석.결과체검발현,환자쌍상지소무지、식지화중지,결뇨측수장병쌍하지족렬기형.병인연구제시, P63기인제5～8외현자PCR확증편단대소분별위284 bp、259 bp、245 bp화259 bp.환자여정상대조적확증편단대소일치.단장환자확증적편단DNA서렬분별여정상대조조이급인류기인고 P63기인DNA서렬진행비교시칙발현우 P63기인제5외현자적제665위감기대출현돌변,즉유G돌변위A.결론선천성소지결장병족렬가계환자계유 P63기인제5외현자기인조적제665위감기대돌변소치.
