CAJ | 학술논문

目的本研究旨在检测MTHFR基因1298A/C、1793G/A和1317T/C多态性在静脉血栓栓塞患者的分布,研究这些多态性与静脉血栓栓塞症的相关性.方法 95例静脉血栓栓塞患者(其中下肢深静脉血栓79例,肺栓塞4例,下肢深静脉血栓合并肺栓塞12例)和正常对照95名.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术检测1298A/C、1793G/A和1317T/C多态性.结果 1298A/C在正常人群中的分布AA、AC和CC分别为75.0%、23.9%和1.1%,A、C等位基因频率为87.0%和13.0%;1793G/A多态性在对照组的分布GG、GA和AA分别为85.0%、8.0%和1.0%,G、A等位基因频率为95.7%和4.3%.上述两基因多态性在对照组及静脉血栓栓塞症患者间频率的分布差异无统计学意义,且存在很强的连锁不平衡;所有研究对象未发现1317T/C突变.结论 1298A/C、1793G/A和1317T/C多态性与静脉血栓栓塞症无相关性.
목적 본연구지재검측MTHFR기인1298A/C、1793G/A화1317T/C다태성재정맥혈전전새환자적분포,연구저사다태성여정맥혈전전새증적상관성.방법 95례정맥혈전전새환자(기중하지심정맥혈전79례,폐전새4례,하지심정맥혈전합병폐전새12례)화정상대조95명.응용기질보조격광해흡부전리비행시간질보검측기술검측1298A/C、1793G/A화1317T/C다태성.결과 1298A/C재정상인군중적분포AA、AC화CC분별위75.0%、23.9%화1.1%,A、C등위기인빈솔위87.0%화13.0%;1793G/A다태성재대조조적분포GG、GA화AA분별위85.0%、8.0%화1.0%,G、A등위기인빈솔위95.7%화4.3%.상술량기인다태성재대조조급정맥혈전전새증환자간빈솔적분포차이무통계학의의,차존재흔강적련쇄불평형;소유연구대상미발현1317T/C돌변.결론 1298A/C、1793G/A화1317T/C다태성여정맥혈전전새증무상관성.