基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2010年
12期
1274-1277
,共4页
张寒冰%邱正庆%王薇%赵时敏%仇佳晶%魏珉
張寒冰%邱正慶%王薇%趙時敏%仇佳晶%魏珉
장한빙%구정경%왕미%조시민%구가정%위민
Costello综合征%HRAS基因%突变
Costello綜閤徵%HRAS基因%突變
Costello종합정%HRAS기인%돌변
目的 通过对1例临床疑似Costello综合征的患者进行HRAS基因分析并确诊.方法 提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增HRAS基因的第2～5个编码外显子并直接测序.Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法.结果 在HRAS基因第2外显子第34位碱基序列处发现一个已知错义突变c.34G>A,P.Gly12Ser.患者父母DNA未检测到相同突变.结论 Costello综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者有特征性面容、极度喂养困难史和生长发育落后等,确诊有赖于HRAS基因突变分析.
目的 通過對1例臨床疑似Costello綜閤徵的患者進行HRAS基因分析併確診.方法 提取患者及其父母的基因組DNA,PCR擴增HRAS基因的第2～5箇編碼外顯子併直接測序.Pubmed檢索Costello綜閤徵的臨床錶現、實驗室檢查和治療榦預方法.結果 在HRAS基因第2外顯子第34位堿基序列處髮現一箇已知錯義突變c.34G>A,P.Gly12Ser.患者父母DNA未檢測到相同突變.結論 Costello綜閤徵是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,患者有特徵性麵容、極度餵養睏難史和生長髮育落後等,確診有賴于HRAS基因突變分析.
목적 통과대1례림상의사Costello종합정적환자진행HRAS기인분석병학진.방법 제취환자급기부모적기인조DNA,PCR확증HRAS기인적제2～5개편마외현자병직접측서.Pubmed검색Costello종합정적림상표현、실험실검사화치료간예방법.결과 재HRAS기인제2외현자제34위감기서렬처발현일개이지착의돌변c.34G>A,P.Gly12Ser.환자부모DNA미검측도상동돌변.결론 Costello종합정시일충한견적상염색체현성유전병,환자유특정성면용、겁도위양곤난사화생장발육락후등,학진유뢰우HRAS기인돌변분석.
