中国当代儿科杂志
中國噹代兒科雜誌
중국당대인과잡지
CHINA JOURNAL OF CONTEMPORARY PEDIATRICS
2008年
2期
158-160
,共3页
梁燕%程静%蔡燕娜%魏小平
樑燕%程靜%蔡燕娜%魏小平
량연%정정%채연나%위소평
Turner综合征%染色体核型%盆腔超声%儿童
Turner綜閤徵%染色體覈型%盆腔超聲%兒童
Turner종합정%염색체핵형%분강초성%인동
目的 分析和探讨Turner综合征患儿染色体核型与子宫、卵巢发育的相关关系.方法 对51例经外周淋巴细胞染色体检查确诊Turner综合征患儿,分两组(Ⅰ组:45,XO;Ⅱ组:其他核型)行盆腔超声,记录子宫、卵巢的各径线.结果 有11种核型,均有特征性的X染色体数目异常或结构异常.主要包括:45,XO(47.1%)、46,X,I(Xq)/45,XO(21.6%)、46,XX/45,XO(7.8%)、47,XXX/45,XO(5.9%)等.51例盆腔超声检查结果:始基子宫41例(80.4%)、幼稚子宫7例(13.7%)、同时无子宫卵巢3例(5.9%)、单纯无卵巢42例(82.4%)、有卵巢6例(11.8%).患儿子宫各径线明显低于正常对照组(P<0.05),Ⅰ组患儿子宫各径线低于Ⅱ组(P<0.05).结论 Turner综合征各种类型患儿存在不同程度的子宫、卵巢发育不全或退化萎缩,以45,XO最典型,提示身材矮小或闭经女孩应常规作核型分析和盆腔超声检查.
目的 分析和探討Turner綜閤徵患兒染色體覈型與子宮、卵巢髮育的相關關繫.方法 對51例經外週淋巴細胞染色體檢查確診Turner綜閤徵患兒,分兩組(Ⅰ組:45,XO;Ⅱ組:其他覈型)行盆腔超聲,記錄子宮、卵巢的各徑線.結果 有11種覈型,均有特徵性的X染色體數目異常或結構異常.主要包括:45,XO(47.1%)、46,X,I(Xq)/45,XO(21.6%)、46,XX/45,XO(7.8%)、47,XXX/45,XO(5.9%)等.51例盆腔超聲檢查結果:始基子宮41例(80.4%)、幼稚子宮7例(13.7%)、同時無子宮卵巢3例(5.9%)、單純無卵巢42例(82.4%)、有卵巢6例(11.8%).患兒子宮各徑線明顯低于正常對照組(P<0.05),Ⅰ組患兒子宮各徑線低于Ⅱ組(P<0.05).結論 Turner綜閤徵各種類型患兒存在不同程度的子宮、卵巢髮育不全或退化萎縮,以45,XO最典型,提示身材矮小或閉經女孩應常規作覈型分析和盆腔超聲檢查.
목적 분석화탐토Turner종합정환인염색체핵형여자궁、란소발육적상관관계.방법 대51례경외주림파세포염색체검사학진Turner종합정환인,분량조(Ⅰ조:45,XO;Ⅱ조:기타핵형)행분강초성,기록자궁、란소적각경선.결과 유11충핵형,균유특정성적X염색체수목이상혹결구이상.주요포괄:45,XO(47.1%)、46,X,I(Xq)/45,XO(21.6%)、46,XX/45,XO(7.8%)、47,XXX/45,XO(5.9%)등.51례분강초성검사결과:시기자궁41례(80.4%)、유치자궁7례(13.7%)、동시무자궁란소3례(5.9%)、단순무란소42례(82.4%)、유란소6례(11.8%).환인자궁각경선명현저우정상대조조(P<0.05),Ⅰ조환인자궁각경선저우Ⅱ조(P<0.05).결론 Turner종합정각충류형환인존재불동정도적자궁、란소발육불전혹퇴화위축,이45,XO최전형,제시신재왜소혹폐경녀해응상규작핵형분석화분강초성검사.