中国妇幼健康研究
中國婦幼健康研究
중국부유건강연구
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH RESEARCH
2012年
1期
9-12
,共4页
周熙惠%李媛%惠智艳%张葳%宋红霞%肖谧
週熙惠%李媛%惠智豔%張葳%宋紅霞%肖謐
주희혜%리원%혜지염%장위%송홍하%초밀
常染色体隐性遗传多囊肾疾病%PKHD1基因%临床分析%DNA序列测定%基因突变
常染色體隱性遺傳多囊腎疾病%PKHD1基因%臨床分析%DNA序列測定%基因突變
상염색체은성유전다낭신질병%PKHD1기인%림상분석%DNA서렬측정%기인돌변
目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD)的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用PCR扩增、DNA直接测序技术对患儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.结果 患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C>T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该病的认识,PKHD1基因突变是ARPKD的遗传基础,进行PKHD1基因突变分析有助于产前基因诊断技术的开展.
目的 對1例患常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD)的新生兒進行傢族史、臨床、病理調查,併對緻病基因PKHD1進行突變鑒定,探討該病的臨床特點和分子髮病機製.方法 根據患兒產前超聲、臨床錶現、死亡後病理檢查及傢族史進行臨床診斷,應用PCR擴增、DNA直接測序技術對患兒及其父母進行PKHD1基因突變分析.結果 患兒PKHD1基因第58號外顯子髮生瞭無義突變c.9319C>T,從而使PKHD1蛋白多肽鏈的閤成提前終止.結論 ARPKD可在胎兒期及生後早期導緻不良的結跼,臨床醫生應提高對該病的認識,PKHD1基因突變是ARPKD的遺傳基礎,進行PKHD1基因突變分析有助于產前基因診斷技術的開展.
목적 대1례환상염색체은성유전다낭신질병(ARPKD)적신생인진행가족사、림상、병리조사,병대치병기인PKHD1진행돌변감정,탐토해병적림상특점화분자발병궤제.방법 근거환인산전초성、림상표현、사망후병리검사급가족사진행림상진단,응용PCR확증、DNA직접측서기술대환인급기부모진행PKHD1기인돌변분석.결과 환인PKHD1기인제58호외현자발생료무의돌변c.9319C>T,종이사PKHD1단백다태련적합성제전종지.결론 ARPKD가재태인기급생후조기도치불량적결국,림상의생응제고대해병적인식,PKHD1기인돌변시ARPKD적유전기출,진행PKHD1기인돌변분석유조우산전기인진단기술적개전.
