实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2012年
9期
690-691,705
,共3页
赖柯彤%陈萍%陈文强%李树全%林伟雄%杨德寨
賴柯彤%陳萍%陳文彊%李樹全%林偉雄%楊德寨
뢰가동%진평%진문강%리수전%림위웅%양덕채
α珠蛋白生成障碍性贫血%血红蛋白Quong Sze%基因型
α珠蛋白生成障礙性貧血%血紅蛋白Quong Sze%基因型
α주단백생성장애성빈혈%혈홍단백Quong Sze%기인형
目的 分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点.方法 选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者.对病例进行血常规检查；应用高效液相法进行Hb分析；应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析:应用SPSS13.0统计软件对数据进行统计分析.结果 9176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合B地贫)及HbH-QS病30例.Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例Hb QS杂合子平均红细胞容积(Mcv)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围.HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血；血液学检测为小细胞低色素性贫血；Hb分析显示HbH为(26.32±8.61)％.结论 HbQS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道.提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊.HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明.
目的 分析血紅蛋白Quong Sze(Hb QS)的臨床錶現及血液學參數,探討Hb QS的臨床及血液學特點.方法 選擇在廣西醫科大學第一附屬醫院就診的患者.對病例進行血常規檢查；應用高效液相法進行Hb分析；應用反嚮點雜交、多重PCR進行珠蛋白生成障礙性貧血(地貧)基因突變分析:應用SPSS13.0統計軟件對數據進行統計分析.結果 9176例病例中,檢齣Hb QS雜閤子50例(其中8例複閤B地貧)及HbH-QS病30例.Hb QS雜閤子無臨床癥狀,Hb分析未見異常,其血常規檢測顯示42例Hb QS雜閤子平均紅細胞容積(Mcv)為(73.72±3.57)fL,8例複閤β地貧MCV為(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值範圍.HbH-QS病的臨床錶現輕重不等,大部分中度至重度貧血,需要不定期輸血治療,少部分錶現為輕度貧血；血液學檢測為小細胞低色素性貧血；Hb分析顯示HbH為(26.32±8.61)％.結論 HbQS雜閤子具有MCV降低的血液學特徵,為首次報道.提示在地貧高髮區,噹血常規檢測僅有MCV降低時應攷慮Hb QS雜閤子的可能,通過基因分析確診.HbH-QS病臨床錶現具有多樣性,需在遺傳咨詢中予以解釋說明.
목적 분석혈홍단백Quong Sze(Hb QS)적림상표현급혈액학삼수,탐토Hb QS적림상급혈액학특점.방법 선택재엄서의과대학제일부속의원취진적환자.대병례진행혈상규검사；응용고효액상법진행Hb분석；응용반향점잡교、다중PCR진행주단백생성장애성빈혈(지빈)기인돌변분석:응용SPSS13.0통계연건대수거진행통계분석.결과 9176례병례중,검출Hb QS잡합자50례(기중8례복합B지빈)급HbH-QS병30례.Hb QS잡합자무림상증상,Hb분석미견이상,기혈상규검측현시42례Hb QS잡합자평균홍세포용적(Mcv)위(73.72±3.57)fL,8례복합β지빈MCV위(63.06±4.59)fL;45례Hb정상,5례Hb초저우정상치범위.HbH-QS병적림상표현경중불등,대부분중도지중도빈혈,수요불정기수혈치료,소부분표현위경도빈혈；혈액학검측위소세포저색소성빈혈；Hb분석현시HbH위(26.32±8.61)％.결론 HbQS잡합자구유MCV강저적혈액학특정,위수차보도.제시재지빈고발구,당혈상규검측부유MCV강저시응고필Hb QS잡합자적가능,통과기인분석학진.HbH-QS병림상표현구유다양성,수재유전자순중여이해석설명.
