AT1R基因3'-非翻译区A1166→C变异和CA重复序列多态性与藏族EH的关联分析
AT1R기인3'-비번역구A1166→C변이화CA중복서렬다태성여장족EH적관련분석
Analyses on the association of CA-repeat polymorphism and A1166→C variant in the 3'-flanking region of AT1R gene with essential hypertension in Tibetans
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2000年 6期 381-385 ,共5页

    邱长春%郑勇%岑维浚%朱席琳%刘英%崔超英%单广良%卓玛次仁%陈勇%次旦罗布%平措扎西%庄兰平%仁丹%柴旦%格桑罗布%刘怡雯%乌正赉%周文郁

    구장춘%정용%잠유준%주석림%류영%최초영%단엄량%탁마차인%진용%차단라포%평조찰서%장란평%인단%시단%격상라포%류이문%오정뢰%주문욱

    原发性高血压%藏族%血管紧张素Ⅱ受体%受累同胞对%连锁分析 原髮性高血壓%藏族%血管緊張素Ⅱ受體%受纍同胞對%連鎖分析
    원발성고혈압%장족%혈관긴장소Ⅱ수체%수루동포대%련쇄분석
    目的 研究血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型(AT1R)基因3'-端CA重复序列多态性和A1166→C突变双等位标志是否与藏族原发性高血压(essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联.方法 以荧光标记dCTP为底物,应用PCR扩增和ABI prism 377半自动测序及PCR/RFLP技术,通过病例-对照研究、受累同胞对和家系连锁分析,鉴定AT1R基因3'-端CA重复序列多态性和A1166→C点突变与藏族EH的关联.结果 病例-对照研究证明,AT1R基因3'-端CA重复序列多态性与EH相关联,χ2＝26.44,P＜0.001,该位点杂合度为0.73,多态信息量为0.71.AT1R基因3'-端CA重复序列存在11种等位基因,A7(138 bp)为最常见等位基因,A8等位基因与EH正相关,EH组和对照组中A8等位基因频率分别为20.5%和7.3%,χ2＝9.64,P＝0.002,OR＝3.46,95%CI＝1.44～8.51;受累同胞对A8等位基因的共享连锁分析结果显示,χ2＝3.85,P＝0.025;家系连锁分析Lod score值为0.80,AT1R基因A1166→C突变与EH无关(P＞0.05).结论 AT1R基因3'端CA重复序列多态性与EH相关,A8等位基因是藏族EH的重要遗传标志,提示致病基因可能与其存在连锁不平衡.
    목적 연구혈관긴장소Ⅱ적Ⅰ형(AT1R)기인3'-단CA중복서렬다태성화A1166→C돌변쌍등위표지시부여장족원발성고혈압(essential hypertension,EH)적유전역감성상관련.방법 이형광표기dCTP위저물,응용PCR확증화ABI prism 377반자동측서급PCR/RFLP기술,통과병례-대조연구、수루동포대화가계련쇄분석,감정AT1R기인3'-단CA중복서렬다태성화A1166→C점돌변여장족EH적관련.결과 병례-대조연구증명,AT1R기인3'-단CA중복서렬다태성여EH상관련,χ2＝26.44,P＜0.001,해위점잡합도위0.73,다태신식량위0.71.AT1R기인3'-단CA중복서렬존재11충등위기인,A7(138 bp)위최상견등위기인,A8등위기인여EH정상관,EH조화대조조중A8등위기인빈솔분별위20.5%화7.3%,χ2＝9.64,P＝0.002,OR＝3.46,95%CI＝1.44～8.51;수루동포대A8등위기인적공향련쇄분석결과현시,χ2＝3.85,P＝0.025;가계련쇄분석Lod score치위0.80,AT1R기인A1166→C돌변여EH무관(P＞0.05).결론 AT1R기인3'단CA중복서렬다태성여EH상관,A8등위기인시장족EH적중요유전표지,제시치병기인가능여기존재련쇄불평형.
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