福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断
복건지구잉부α지중해빈혈기인돌변류형급산전진단
Analysis of α-Thalassemia Gene Mutations and Prenatal Diagnosis in FujianArea
  • 万方数据
    实用妇产科杂志 실용부산과잡지
    JOURNAL OF PRACTICAL OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
    2011年 11期 860-863 ,共4页

    徐两蒲%黄海龙%何德钦%林娜%李英%李丽英%郑琳%王林铄%刘合焜%林元

    서량포%황해룡%하덕흠%림나%리영%리려영%정림%왕림삭%류합혼%림원

    α地中海贫血%基因型%泰国缺失型α地中海贫血%产前诊断 α地中海貧血%基因型%泰國缺失型α地中海貧血%產前診斷
    α지중해빈혈%기인형%태국결실형α지중해빈혈%산전진단
    目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断.方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断；对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认.结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9％,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α 4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α 4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α 3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/- -SEA13例,αα CS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,αα WS/- -SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例；非缺失型α地中海贫血中,α αQS/αα 8例, ααCS/αα 6例,αα WS/αα 2例.对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿( Hb Bart's) 13例.结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血.应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义.
    목적:료해복건지구잉부α지중해빈혈적기인돌변류형급기분포특정,대고풍험태인진행산전진단.방법:응용취합매련반응(PCR)화반향반점잡교(RDB)기술,진행α지중해빈혈기인분석화산전진단；대소견적태국결실형α지중해빈혈기인류형진행측서학인.결과:1502례잉부중검출314례α지중해빈혈환자,양성솔위20.9％,기중동남아결실형잡합자(--SEA/αα)225례,우결실형잡합자(-α3.7/αα)30례,좌결실형잡합자(-α 4.2/αα)10례,좌결실형순합자(-α 4.2/-α4.2)1례,우결실형순합자(-α 3.7/-α3.7)1례,혈홍단백H병27례(-α3.7/--SEA9례,-α4.2/- -SEA13례,αα CS/--SEA2례,ααQS/--SEA2례,αα WS/- -SEA1례),령외검출소견태국결실형α지중해빈혈4례；비결실형α지중해빈혈중,α αQS/αα 8례, ααCS/αα 6례,αα WS/αα 2례.대28대부부균위지중해빈혈휴대자태인진행료산전기인진단,학정정상태인6례,지중해빈혈잡합자9례,파씨수종태인( Hb Bart's) 13례.결론:복건지구α지중해빈혈기인돌변류형교위복잡,수차보도복건지구비결실지중해빈혈기인류형화소견태국결실형α지중해빈혈.응중시소견결실기인형적검측,대α지중해빈혈적유전자순화산전기인진단구유중요의의.
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