CAJ | 학술논문

目的探讨中国人群中早老素1(PS1)基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关情况.方法应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,观察了58例早发性AD患者、65例迟发AD患者、157名正常人中的PS1多态性分布,并对AD与PS1基因的各等位基因和基因型进行关联分析.结果 (1)早发AD患者中,PS1基因2/2型频率显著降低(P＜0.05);等位基因1频率显著升高,等位基因2频率显著降低(P＜0.05).迟发AD患者与正常对照之间不存在PS1等位基因和基因型分布的差异.(2)早发AD与PS1等位基因1正关联(RR＝2.29,P＜0.05),与等位基因2(RR＝0.44)和2/2基因型负关联(RR＝0.23,P＜0.05);迟发AD与PS1各等位基因及等位基因型之间无明显关联.(3)ApoE ε4型、早发性及女性AD患者与PS1基因的相关性尤为显著.结论中国人群中PS1基因多态性可能仅与早发AD之间具有关联,而与迟发AD无关;这种关联具有年龄、性别差别.
목적 탐토중국인군중조로소1(PS1)기인다태성여Alzheimer병(AD)적상관정황.방법 응용취합매련식반응(PCR)화한제성편단장도다태성(RFLP)방법,관찰료58례조발성AD환자、65례지발AD환자、157명정상인중적PS1다태성분포,병대AD여PS1기인적각등위기인화기인형진행관련분석.결과 (1)조발AD환자중,PS1기인2/2형빈솔현저강저(P＜0.05);등위기인1빈솔현저승고,등위기인2빈솔현저강저(P＜0.05).지발AD환자여정상대조지간불존재PS1등위기인화기인형분포적차이.(2)조발AD여PS1등위기인1정관련(RR＝2.29,P＜0.05),여등위기인2(RR＝0.44)화2/2기인형부관련(RR＝0.23,P＜0.05);지발AD여PS1각등위기인급등위기인형지간무명현관련.(3)ApoE ε4형、조발성급녀성AD환자여PS1기인적상관성우위현저.결론 중국인군중PS1기인다태성가능부여조발AD지간구유관련,이여지발AD무관;저충관련구유년령、성별차별.