CAJ | 학술논문

目的检测16个家系20例性连锁Alport综合征患者COL4A5基因突变.方法采用PCR-变性凝胶梯度电泳(DGGE)-直接测序法检测患者COL4A5基因中30个外显子及其相邻内含子区域(外显子1～25、31、32、41、50、51),另选取100例正常人外周血DNA作为对照.结果共发现4种突变,包括1种位于1号外显子上的无义突变(266C→T谷氨酰胺22终止密码),1种位于31号外显子上的错义突变(2757G→T甘氨酸852缬氨酸),以及2种分别位于1、25号内含子区域的剪接突变(283+1G→T、2150+1G→T).结论COL4A5基因为性连锁Alport综合征的致病基因,突变类型多样,尚未发现热点突变.类似于外显子突变,内含子突变同样具有致病意义,患者临床症状典型.查阅基因库,此4种突变均为首次报道.
목적검측16개가계20례성련쇄Alport종합정환자COL4A5기인돌변.방법채용PCR-변성응효제도전영(DGGE)-직접측서법검측환자COL4A5기인중30개외현자급기상린내함자구역(외현자1～25、31、32、41、50、51),령선취100례정상인외주혈DNA작위대조.결과공발현4충돌변,포괄1충위우1호외현자상적무의돌변(266C→T곡안선알22종지밀마),1충위우31호외현자상적착의돌변(2757G→T감안산852힐안산),이급2충분별위우1、25호내함자구역적전접돌변(283+1G→T、2150+1G→T).결론COL4A5기인위성련쇄Alport종합정적치병기인,돌변류형다양,상미발현열점돌변.유사우외현자돌변,내함자돌변동양구유치병의의,환자림상증상전형.사열기인고,차4충돌변균위수차보도.