宁夏医学杂志
寧夏醫學雜誌
저하의학잡지
NINGXIA MEDICAL JOURNAL
2010年
2期
108-110,封三
,共4页
杨云振%余辉%崔振%余建军
楊雲振%餘輝%崔振%餘建軍
양운진%여휘%최진%여건군
乳腺癌%BRCA1基因%基因突变%DNA序列测定%三阴乳腺癌
乳腺癌%BRCA1基因%基因突變%DNA序列測定%三陰乳腺癌
유선암%BRCA1기인%기인돌변%DNA서렬측정%삼음유선암
目的 研究宁夏地区汉族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置.方法 抽取已经确诊55例乳腺癌患者的外周血标本,对照组为30例健康女性查体的外周血标本,应用PCR法(聚合酶链反应)和DNA序列直接测定的方法检测BRCA1基因突变.结果 (1) 55例乳腺癌BRCA1的突变率9.09% (5/ 55) ,其中17例早发性乳腺癌 (≤35岁) BRCA1突变率23.53%(4/17) ,高于晚发性乳腺癌基因突变率的2.63%(1/38) ,差异有统计学意义(χ2 =3.94 , P＜ 0. 05) ;(2)5例BRCA1基因突变的乳腺癌中有3例ER、PR、人表皮生长因子受体2(HER-2)均为阴性,即三阴乳腺癌,其比例为60%(3/5),而非BRCA1突变的乳腺癌中三阴比例为10.00%(5/50),差异有统计学意义(χ2=5.56 , P＜ 0.05) ;BRCA1基因突变相关性乳腺癌淋巴结转移率为100%(5/5),高于非BRCA1基因突变相关性乳腺癌62%(31/50),差异有统计学意义(χ2 = 5.56,P＜0.05 ).结论 BRCA1突变可能与宁夏地区汉族散发性乳腺癌尤其是早发性乳腺癌的发生密切相关,并与三阴乳腺癌有密切关系,且提示预后可能较差.
目的 研究寧夏地區漢族乳腺癌患者BRCA1基因突變情況及突變位置.方法 抽取已經確診55例乳腺癌患者的外週血標本,對照組為30例健康女性查體的外週血標本,應用PCR法(聚閤酶鏈反應)和DNA序列直接測定的方法檢測BRCA1基因突變.結果 (1) 55例乳腺癌BRCA1的突變率9.09% (5/ 55) ,其中17例早髮性乳腺癌 (≤35歲) BRCA1突變率23.53%(4/17) ,高于晚髮性乳腺癌基因突變率的2.63%(1/38) ,差異有統計學意義(χ2 =3.94 , P＜ 0. 05) ;(2)5例BRCA1基因突變的乳腺癌中有3例ER、PR、人錶皮生長因子受體2(HER-2)均為陰性,即三陰乳腺癌,其比例為60%(3/5),而非BRCA1突變的乳腺癌中三陰比例為10.00%(5/50),差異有統計學意義(χ2=5.56 , P＜ 0.05) ;BRCA1基因突變相關性乳腺癌淋巴結轉移率為100%(5/5),高于非BRCA1基因突變相關性乳腺癌62%(31/50),差異有統計學意義(χ2 = 5.56,P＜0.05 ).結論 BRCA1突變可能與寧夏地區漢族散髮性乳腺癌尤其是早髮性乳腺癌的髮生密切相關,併與三陰乳腺癌有密切關繫,且提示預後可能較差.
목적 연구저하지구한족유선암환자BRCA1기인돌변정황급돌변위치.방법 추취이경학진55례유선암환자적외주혈표본,대조조위30례건강녀성사체적외주혈표본,응용PCR법(취합매련반응)화DNA서렬직접측정적방법검측BRCA1기인돌변.결과 (1) 55례유선암BRCA1적돌변솔9.09% (5/ 55) ,기중17례조발성유선암 (≤35세) BRCA1돌변솔23.53%(4/17) ,고우만발성유선암기인돌변솔적2.63%(1/38) ,차이유통계학의의(χ2 =3.94 , P＜ 0. 05) ;(2)5례BRCA1기인돌변적유선암중유3례ER、PR、인표피생장인자수체2(HER-2)균위음성,즉삼음유선암,기비례위60%(3/5),이비BRCA1돌변적유선암중삼음비례위10.00%(5/50),차이유통계학의의(χ2=5.56 , P＜ 0.05) ;BRCA1기인돌변상관성유선암림파결전이솔위100%(5/5),고우비BRCA1기인돌변상관성유선암62%(31/50),차이유통계학의의(χ2 = 5.56,P＜0.05 ).결론 BRCA1돌변가능여저하지구한족산발성유선암우기시조발성유선암적발생밀절상관,병여삼음유선암유밀절관계,차제시예후가능교차.
