中华妇产科杂志
中華婦產科雜誌
중화부산과잡지
CHINESE JOUNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
2002年
12期
715-717
,共3页
黄艳仪%陈小蔓%孔舒%郑育红%周华
黃豔儀%陳小蔓%孔舒%鄭育紅%週華
황염의%진소만%공서%정육홍%주화
妊娠%DNA%产前诊断
妊娠%DNA%產前診斷
임신%DNA%산전진단
目的探讨孕妇血浆中提取胎儿游离DNA,鉴别胎儿性别以诊断胎儿遗传性疾病的方法.方法选择妊娠7～38周,B超确诊为单胎,经绒毛和羊水细胞染色体检测,确诊为妊娠男性胎儿的正常孕妇16例,妊娠女性胎儿的正常孕妇8例;X性连锁遗传病(假性肥大性肌营养不良、血友病、色盲、无汗性外胚层发育不良症)家族史行产前诊断者4例.用酚提取法,纯化孕妇血浆中胎儿DNA,然后用巢式聚合酶链反应(PCR)技术测定男性胎儿睾丸决定因子(SRY).结果 16例妊娠男性胎儿孕妇血浆中,胎儿游离DNA第1次巢式PCR测定,检出SRY基因扩增片段10例,第1次检出率为62.5%;经第2次巢式PCR测定,另6例全部检出SRY基因扩增片段,累计检出率为100%.妊娠女性胎儿的8例孕妇血浆中,均未检出SRY基因扩增片段.4例X性连锁遗传病家族史者均检出SRY基因扩增片段.结论从孕妇血浆中提取胎儿游离DNA行胎儿性别诊断,是一种快速、简便、准确的产前诊断方法.
目的探討孕婦血漿中提取胎兒遊離DNA,鑒彆胎兒性彆以診斷胎兒遺傳性疾病的方法.方法選擇妊娠7～38週,B超確診為單胎,經絨毛和羊水細胞染色體檢測,確診為妊娠男性胎兒的正常孕婦16例,妊娠女性胎兒的正常孕婦8例;X性連鎖遺傳病(假性肥大性肌營養不良、血友病、色盲、無汗性外胚層髮育不良癥)傢族史行產前診斷者4例.用酚提取法,純化孕婦血漿中胎兒DNA,然後用巢式聚閤酶鏈反應(PCR)技術測定男性胎兒睪汍決定因子(SRY).結果 16例妊娠男性胎兒孕婦血漿中,胎兒遊離DNA第1次巢式PCR測定,檢齣SRY基因擴增片段10例,第1次檢齣率為62.5%;經第2次巢式PCR測定,另6例全部檢齣SRY基因擴增片段,纍計檢齣率為100%.妊娠女性胎兒的8例孕婦血漿中,均未檢齣SRY基因擴增片段.4例X性連鎖遺傳病傢族史者均檢齣SRY基因擴增片段.結論從孕婦血漿中提取胎兒遊離DNA行胎兒性彆診斷,是一種快速、簡便、準確的產前診斷方法.
목적탐토잉부혈장중제취태인유리DNA,감별태인성별이진단태인유전성질병적방법.방법선택임신7～38주,B초학진위단태,경융모화양수세포염색체검측,학진위임신남성태인적정상잉부16례,임신녀성태인적정상잉부8례;X성련쇄유전병(가성비대성기영양불량、혈우병、색맹、무한성외배층발육불량증)가족사행산전진단자4례.용분제취법,순화잉부혈장중태인DNA,연후용소식취합매련반응(PCR)기술측정남성태인고환결정인자(SRY).결과 16례임신남성태인잉부혈장중,태인유리DNA제1차소식PCR측정,검출SRY기인확증편단10례,제1차검출솔위62.5%;경제2차소식PCR측정,령6례전부검출SRY기인확증편단,루계검출솔위100%.임신녀성태인적8례잉부혈장중,균미검출SRY기인확증편단.4례X성련쇄유전병가족사자균검출SRY기인확증편단.결론종잉부혈장중제취태인유리DNA행태인성별진단,시일충쾌속、간편、준학적산전진단방법.
