黔南民族医专学报
黔南民族醫專學報
검남민족의전학보
JOURNAL OF QIANNAN MEDICAL COLLEGE FOR NATIONAL MINORITIES
2009年
1期
18-22
,共5页
鲍如蓉%朱宝生%苏洁%唐新华
鮑如蓉%硃寶生%囌潔%唐新華
포여용%주보생%소길%당신화
荧光定量PCR%唐氏综合征%产前诊断
熒光定量PCR%唐氏綜閤徵%產前診斷
형광정량PCR%당씨종합정%산전진단
目的:建立快速产前诊断唐氏综合征的方法.方法:以唐氏综合征关键区域内的STR ( Short tandem repeat,STR)作为遗传标记,采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位点,同时与细胞遗传学分析结果比较,评价荧光定量PCR快速诊断方法的特异性和灵敏度.结果:细胞遗传学分析确诊的68例正常核型和32例唐氏综合征标本中,荧光定量PCR快速诊断结果均与染色体核型分析结果一致.其中正常核型的STR位点杂合体样本扩增产物显示为双峰,各位点的峰面积比值分别是D21S11 1.1～1.2;D21S1411 1.3～1.5;D21S2039 1.0～1.1;STR位点纯合体样本的扩增产物显示为单峰.而唐氏综合征患者的样本STR位点扩增产物可显示为1∶ 1∶ 1的三个峰,或者典型的2∶ 1的双峰,此类双峰的峰面积比值分别为D21S11 1.4～1.9;D21S1411 1.5～2.0;D21S2039 1.3～1.6.正常组和病例组的峰面积比值经秩和检验差异有显著意义(P＜0.01).结论:荧光定量PCR具有快速、特异性高、可标准化操作等优点,适宜于快速诊断唐氏综合征.
目的:建立快速產前診斷唐氏綜閤徵的方法.方法:以唐氏綜閤徵關鍵區域內的STR ( Short tandem repeat,STR)作為遺傳標記,採用熒光定量PCR的方法擴增外週血和胎兒羊水標本STR位點,同時與細胞遺傳學分析結果比較,評價熒光定量PCR快速診斷方法的特異性和靈敏度.結果:細胞遺傳學分析確診的68例正常覈型和32例唐氏綜閤徵標本中,熒光定量PCR快速診斷結果均與染色體覈型分析結果一緻.其中正常覈型的STR位點雜閤體樣本擴增產物顯示為雙峰,各位點的峰麵積比值分彆是D21S11 1.1～1.2;D21S1411 1.3～1.5;D21S2039 1.0～1.1;STR位點純閤體樣本的擴增產物顯示為單峰.而唐氏綜閤徵患者的樣本STR位點擴增產物可顯示為1∶ 1∶ 1的三箇峰,或者典型的2∶ 1的雙峰,此類雙峰的峰麵積比值分彆為D21S11 1.4～1.9;D21S1411 1.5～2.0;D21S2039 1.3～1.6.正常組和病例組的峰麵積比值經秩和檢驗差異有顯著意義(P＜0.01).結論:熒光定量PCR具有快速、特異性高、可標準化操作等優點,適宜于快速診斷唐氏綜閤徵.
목적:건립쾌속산전진단당씨종합정적방법.방법:이당씨종합정관건구역내적STR ( Short tandem repeat,STR)작위유전표기,채용형광정량PCR적방법확증외주혈화태인양수표본STR위점,동시여세포유전학분석결과비교,평개형광정량PCR쾌속진단방법적특이성화령민도.결과:세포유전학분석학진적68례정상핵형화32례당씨종합정표본중,형광정량PCR쾌속진단결과균여염색체핵형분석결과일치.기중정상핵형적STR위점잡합체양본확증산물현시위쌍봉,각위점적봉면적비치분별시D21S11 1.1～1.2;D21S1411 1.3～1.5;D21S2039 1.0～1.1;STR위점순합체양본적확증산물현시위단봉.이당씨종합정환자적양본STR위점확증산물가현시위1∶ 1∶ 1적삼개봉,혹자전형적2∶ 1적쌍봉,차류쌍봉적봉면적비치분별위D21S11 1.4～1.9;D21S1411 1.5～2.0;D21S2039 1.3～1.6.정상조화병례조적봉면적비치경질화검험차이유현저의의(P＜0.01).결론:형광정량PCR구유쾌속、특이성고、가표준화조작등우점,괄의우쾌속진단당씨종합정.
