中国妇幼保健
中國婦幼保健
중국부유보건
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH CARE
2008年
36期
5186-5187
,共2页
肖鸽飞%吴洪秋%孟小军%朱兰芳%周玉球%肖奇志%戚小兵
肖鴿飛%吳洪鞦%孟小軍%硃蘭芳%週玉毬%肖奇誌%慼小兵
초합비%오홍추%맹소군%주란방%주옥구%초기지%척소병
新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
新生兒篩查先天性甲狀腺功能減低癥苯丙酮尿癥葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥
신생인사사선천성갑상선공능감저증분병동뇨증포도당-6-린산탈경매결핍증
目的:总结和分析珠海市2001～2006年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,探讨该市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策.方法:采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性.结果:在这近6年中,共筛查43 097份新生儿血样本,平均筛查覆盖率为52.04%,检出CH和G-6PD缺乏症患儿各17例和1 336例,发病率分别为0.4‰和3.25%,CH与全国0.3%的发病率比无显著性的差异(x2=0.50,P>0.05),而C6PD缺乏症的发生率则明显高于深圳市0.69%的发生率(x2=3 445.16,P<0.005).期间未筛出PKU患儿.结论:通过新生儿疾病筛查可有效地对CH和G-6PD缺乏症进行早期诊断和早期防治,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害.该市与经济发展不相称的新生儿疾病筛查覆盖率值得当地卫生行政部门的高度重视,建议加强宣传和监管力度以减少残疾儿的发生.
目的:總結和分析珠海市2001～2006年間新生兒先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)和葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G-6PD)缺乏癥3種新生兒先天性疾病和遺傳病的篩查結果,探討該市新生兒疾病篩查中存在的問題併提齣相應的對策.方法:採用榦濾紙片法測定全血中的促甲狀腺素、苯丙氨痠和G6PD活性.結果:在這近6年中,共篩查43 097份新生兒血樣本,平均篩查覆蓋率為52.04%,檢齣CH和G-6PD缺乏癥患兒各17例和1 336例,髮病率分彆為0.4‰和3.25%,CH與全國0.3%的髮病率比無顯著性的差異(x2=0.50,P>0.05),而C6PD缺乏癥的髮生率則明顯高于深圳市0.69%的髮生率(x2=3 445.16,P<0.005).期間未篩齣PKU患兒.結論:通過新生兒疾病篩查可有效地對CH和G-6PD缺乏癥進行早期診斷和早期防治,從而可避免其對新生兒智能和體格髮育的損害.該市與經濟髮展不相稱的新生兒疾病篩查覆蓋率值得噹地衛生行政部門的高度重視,建議加彊宣傳和鑑管力度以減少殘疾兒的髮生.
목적:총결화분석주해시2001～2006년간신생인선천성갑상선공능감저증(CH)、분병동뇨증(PKU)화포도당-6-린산탈경매(G-6PD)결핍증3충신생인선천성질병화유전병적사사결과,탐토해시신생인질병사사중존재적문제병제출상응적대책.방법:채용간려지편법측정전혈중적촉갑상선소、분병안산화G6PD활성.결과:재저근6년중,공사사43 097빈신생인혈양본,평균사사복개솔위52.04%,검출CH화G-6PD결핍증환인각17례화1 336례,발병솔분별위0.4‰화3.25%,CH여전국0.3%적발병솔비무현저성적차이(x2=0.50,P>0.05),이C6PD결핍증적발생솔칙명현고우심수시0.69%적발생솔(x2=3 445.16,P<0.005).기간미사출PKU환인.결론:통과신생인질병사사가유효지대CH화G-6PD결핍증진행조기진단화조기방치,종이가피면기대신생인지능화체격발육적손해.해시여경제발전불상칭적신생인질병사사복개솔치득당지위생행정부문적고도중시,건의가강선전화감관력도이감소잔질인적발생.
