CAJ | 학술논문

目的探讨血红蛋白病的点突变有关β-珠蛋白AvaII位点基因多态性的分布规律.方法以居住于塔克拉玛干沙漠腹地克里雅河下游封闭人群(克里雅人群)为研究对象,采用聚合酶-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和凝胶成像分析方法,对54例无血缘关系的健康克里雅人群的染色体进行检测,应用SPSS 12.0统计软件分析基因型频率、基因频率分布,并与其他种族进行比较.结果调查人群β-珠蛋白AvaII位点基因的等位基因频率:β-Gg1=42.59%,β-Gg2= 57.41%;基因型频率依次为:β-Gg1/2=48.15%,β-Gg1/1=18.52%,β-Gg2/2=33.33%,3种基因型的分布符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡吻合度定律.与外国人群相比,β-Gg1/1型分布频率显著高于韩国和柬埔寨人群(χ2 =7.154 3,χ2=6.102 4,P=0.005)而Gg2/2型分布频率显著低于中国南方汉族人群(χ2=6.216 3,P=0.01).β-Gg1和β-Gg2等位基因频率分析显示,克里雅人群同样与中国南方汉族和日本人群的差异有统计学意义(χ2=10.9351,P=0.001).而与其他的人群比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论新疆健康克里雅人群β-珠蛋白AvaII位点基因分布特征及其等位基因频率分布与其他人群不完全相同,存在不同民族与区域上的差异.
목적 탐토혈홍단백병적점돌변유관β-주단백AvaII위점기인다태성적분포규률.방법 이거주우탑극랍마간사막복지극리아하하유봉폐인군(극리아인군)위연구대상,채용취합매-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)기술화응효성상분석방법,대54례무혈연관계적건강극리아인군적염색체진행검측,응용SPSS 12.0통계연건분석기인형빈솔、기인빈솔분포,병여기타충족진행비교.결과 조사인군β-주단백AvaII위점기인적등위기인빈솔:β-Gg1=42.59%,β-Gg2= 57.41%;기인형빈솔의차위:β-Gg1/2=48.15%,β-Gg1/1=18.52%,β-Gg2/2=33.33%,3충기인형적분포부합합적-온백격(Hardy-Weinberg)평형문합도정률.여외국인군상비,β-Gg1/1형분포빈솔현저고우한국화간포채인군(χ2 =7.154 3,χ2=6.102 4,P=0.005)이Gg2/2형분포빈솔현저저우중국남방한족인군(χ2=6.216 3,P=0.01).β-Gg1화β-Gg2등위기인빈솔분석현시,극리아인군동양여중국남방한족화일본인군적차이유통계학의의(χ2=10.9351,P=0.001).이여기타적인군비교,차이균무통계학의의(P＞0.05).결론 신강건강극리아인군β-주단백AvaII위점기인분포특정급기등위기인빈솔분포여기타인군불완전상동,존재불동민족여구역상적차이.