肾脏病与透析肾移植杂志
腎髒病與透析腎移植雜誌
신장병여투석신이식잡지
CHINESE JOURNAL OF NEPHROLOGY,DIALYSIS & TRANSPLANTATION
2003年
3期
207-210
,共4页
王芳%丁洁%俞礼霞%杨霁云
王芳%丁潔%俞禮霞%楊霽雲
왕방%정길%유례하%양제운
Alport综合征%弥漫性平滑肌瘤%Ⅳ型胶原%基因突变
Alport綜閤徵%瀰漫性平滑肌瘤%Ⅳ型膠原%基因突變
Alport종합정%미만성평활기류%Ⅳ형효원%기인돌변
目的:认识我国伴食管平滑肌瘤的Alport综合征患者的基因型特点.方法:对1例中国汉族伴食管平滑肌瘤的Alport综合征男性患者应用PCR方法扩增COL4A5基因的外显子1、2和COL4A6基因的外显子1(部分序列)、2及3,同时应用Southern杂交的方法进行DNA重组分析.结果:经PCR扩增和Southern杂交的方法揭示患者具有累及COL4A5和COL4A6两个基因5'端的大片段缺失,缺失范围可能至少包括COL4A5基因的外显子1、COL4A6基因的外显子1～2以及两基因间的启动子,估计此大片段缺失的断点在COL4A5基因的内含子1至COL4A6基因的内含子2中.结论:首次发现中国汉族中伴食管平滑肌瘤的Alport综合征患者具有COL4A5和COL4A6两个基因的缺失突变,该突变有可能累及COL4A6基因的内含子2.同时亦提示具有COL4A5和COL4A6两个基因突变伴弥漫性平滑肌瘤表型的Alport综合征患者与COL4A6基因突变位置有关.
目的:認識我國伴食管平滑肌瘤的Alport綜閤徵患者的基因型特點.方法:對1例中國漢族伴食管平滑肌瘤的Alport綜閤徵男性患者應用PCR方法擴增COL4A5基因的外顯子1、2和COL4A6基因的外顯子1(部分序列)、2及3,同時應用Southern雜交的方法進行DNA重組分析.結果:經PCR擴增和Southern雜交的方法揭示患者具有纍及COL4A5和COL4A6兩箇基因5'耑的大片段缺失,缺失範圍可能至少包括COL4A5基因的外顯子1、COL4A6基因的外顯子1～2以及兩基因間的啟動子,估計此大片段缺失的斷點在COL4A5基因的內含子1至COL4A6基因的內含子2中.結論:首次髮現中國漢族中伴食管平滑肌瘤的Alport綜閤徵患者具有COL4A5和COL4A6兩箇基因的缺失突變,該突變有可能纍及COL4A6基因的內含子2.同時亦提示具有COL4A5和COL4A6兩箇基因突變伴瀰漫性平滑肌瘤錶型的Alport綜閤徵患者與COL4A6基因突變位置有關.
목적:인식아국반식관평활기류적Alport종합정환자적기인형특점.방법:대1례중국한족반식관평활기류적Alport종합정남성환자응용PCR방법확증COL4A5기인적외현자1、2화COL4A6기인적외현자1(부분서렬)、2급3,동시응용Southern잡교적방법진행DNA중조분석.결과:경PCR확증화Southern잡교적방법게시환자구유루급COL4A5화COL4A6량개기인5'단적대편단결실,결실범위가능지소포괄COL4A5기인적외현자1、COL4A6기인적외현자1～2이급량기인간적계동자,고계차대편단결실적단점재COL4A5기인적내함자1지COL4A6기인적내함자2중.결론:수차발현중국한족중반식관평활기류적Alport종합정환자구유COL4A5화COL4A6량개기인적결실돌변,해돌변유가능루급COL4A6기인적내함자2.동시역제시구유COL4A5화COL4A6량개기인돌변반미만성평활기류표형적Alport종합정환자여COL4A6기인돌변위치유관.
