强直性肌营养不良的不同组织基因中CTG重复数比较研究
강직성기영양불량적불동조직기인중CTG중복수비교연구
Comparion of CTG trinucleotide repeat numbers in blood and muscle tissues of myotoonic dystrophy
  • 万方数据
    中国临床康复 중국림상강복
    CHINESE JOURNAL OF CLINICAL REHABILITATION
    2002年 1期 58-59 ,共2页

    谢惠君%郑惠民%张社卿%邓本强%许金明%崔毅%王晔%许谆%任大明

    사혜군%정혜민%장사경%산본강%허금명%최의%왕엽%허순%임대명

    强直性肌营养不良%血及肌肉组织%CTG重复次数 彊直性肌營養不良%血及肌肉組織%CTG重複次數
    강직성기영양불량%혈급기육조직%CTG중복차수
    目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复次数,寻找最能代表DM动态突变的组织.方法用长模板扩增TMPCR法检测血及肌肉19q13.2-3位点上MTPK基因3'端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数.结果5例临床确诊DM患者,其中4例血样本中CTG重复次数明显扩增,3例肌肉样本中CTG重复次数也异常扩增,1例临床可疑DM个体血及肌肉样本中CTG重复次数均明显扩增.结论白细胞核中提取DNA检测CTG三核苷酸重复拷贝次数也很敏感,可反映DM动态突变的变化,并且取样方便,易推广.
    목적관찰병비교6례강직성기영양불량(DM)림상학진혹가의적개체불동조직(혈급기육)중강직성기영양불량단백격매(MTPK)기인중CTG삼핵감산(C-포밀정,T-흉선밀정,G-조표령)중복차수,심조최능대표DM동태돌변적조직.방법용장모판확증TMPCR법검측혈급기육19q13.2-3위점상MTPK기인3'단비번역구상CTG삼핵감산중복차수.결과5례림상학진DM환자,기중4례혈양본중CTG중복차수명현확증,3례기육양본중CTG중복차수야이상확증,1례림상가의DM개체혈급기육양본중CTG중복차수균명현확증.결론백세포핵중제취DNA검측CTG삼핵감산중복고패차수야흔민감,가반영DM동태돌변적변화,병차취양방편,역추엄.
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