南方医科大学学报
南方醫科大學學報
남방의과대학학보
JOURNAL OF SOUTHERN MEDICAL UNIVERSITY
2009年
11期
2343-2344
,共2页
陈冬%李萍%葛艳芬%林婷%郑洪%李运雄
陳鼕%李萍%葛豔芬%林婷%鄭洪%李運雄
진동%리평%갈염분%림정%정홍%리운웅
异常血红蛋白K%β地中海贫血%β珠蛋白%双重杂合%产前诊断
異常血紅蛋白K%β地中海貧血%β珠蛋白%雙重雜閤%產前診斷
이상혈홍단백K%β지중해빈혈%β주단백%쌍중잡합%산전진단
目的 了解一种由β珠蛋白肽链合成异常的HbK复合轻型β地中海贫血的家系及其风险胎儿的产前诊断.方法 用美国Helena公司全自动快速电泳分析系统进行血红蛋白电泳各区带定量分析和反向点杂交-RDB法进行β地贫基因联合检测,对家系及风险胎儿进行产前诊断.结果 先证者为异常HbK复合B珠蛋白基因ⅣS-Ⅱ-654突变双重杂合子,临床表型为中间型β地贫.父亲为β-珠蛋白基因ⅣS-Ⅱ-654突变杂合子,母亲为异常HbK杂合子,再次妊娠行产前诊断的胎儿为异常HbK杂合子,母亲和胎儿地贫基因型正常,建议保留胎儿.出生后8个月随访结果与产前诊断一致.结论 对β珠蛋白肽链合成异常和β地贫基因携带者的家庭进行遗传咨询和产前诊断,可预防中间型β地贫患儿出生.采用电泳技术联合β地贫基因检测技术,可在产前诊断中解决同类问题.
目的 瞭解一種由β珠蛋白肽鏈閤成異常的HbK複閤輕型β地中海貧血的傢繫及其風險胎兒的產前診斷.方法 用美國Helena公司全自動快速電泳分析繫統進行血紅蛋白電泳各區帶定量分析和反嚮點雜交-RDB法進行β地貧基因聯閤檢測,對傢繫及風險胎兒進行產前診斷.結果 先證者為異常HbK複閤B珠蛋白基因ⅣS-Ⅱ-654突變雙重雜閤子,臨床錶型為中間型β地貧.父親為β-珠蛋白基因ⅣS-Ⅱ-654突變雜閤子,母親為異常HbK雜閤子,再次妊娠行產前診斷的胎兒為異常HbK雜閤子,母親和胎兒地貧基因型正常,建議保留胎兒.齣生後8箇月隨訪結果與產前診斷一緻.結論 對β珠蛋白肽鏈閤成異常和β地貧基因攜帶者的傢庭進行遺傳咨詢和產前診斷,可預防中間型β地貧患兒齣生.採用電泳技術聯閤β地貧基因檢測技術,可在產前診斷中解決同類問題.
목적 료해일충유β주단백태련합성이상적HbK복합경형β지중해빈혈적가계급기풍험태인적산전진단.방법 용미국Helena공사전자동쾌속전영분석계통진행혈홍단백전영각구대정량분석화반향점잡교-RDB법진행β지빈기인연합검측,대가계급풍험태인진행산전진단.결과 선증자위이상HbK복합B주단백기인ⅣS-Ⅱ-654돌변쌍중잡합자,림상표형위중간형β지빈.부친위β-주단백기인ⅣS-Ⅱ-654돌변잡합자,모친위이상HbK잡합자,재차임신행산전진단적태인위이상HbK잡합자,모친화태인지빈기인형정상,건의보류태인.출생후8개월수방결과여산전진단일치.결론 대β주단백태련합성이상화β지빈기인휴대자적가정진행유전자순화산전진단,가예방중간형β지빈환인출생.채용전영기술연합β지빈기인검측기술,가재산전진단중해결동류문제.
