CAJ | 학술논문

目的:对UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系.方法:收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A(TA)0TAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素.结果:在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A(TA)6TAA和A(TA)7TAA2种多态性,UGT1A1基因启动子区A(TA)6TAA单倍型频率为93.2％,A(TA)7TAA单倍型频率为6.8％,携带A(TA)6TAA纯合多态性个体占86.8％,携带A(TA)7TAA纯合多态性个体占0.5％,携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体占12.7％.携带A(TA)6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为(12.4±6.0) μmol/L,游离胆红素为(8.9±4.2)μmol/L；携带A(TA)6TAA/(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为(15.6±5.9) μmol/L,游离胆红素为(11.9±4.7) μmol/L;携带A(TA)7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1 μmol/L.携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A(TA)6TAA纯合多态性个体(P＜0.01).结论:A(TA)nTAA多态性与血清总胆红素相关,携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A(TA)6TAA纯合多态性个体,升高的血清胆红素主要为游离胆红素.
목적:대UGT1A1기인계동자구A(TA)nTAA다태성진행연구,탐토UGT1A1기인계동자구A(TA)nTAA다태성여혈청담홍소수평간적관계.방법:수집205명심수지구건강한족개체적외주혈,병추제기인조DNA,통과취합매련반응확증UGT1A1기인적계동자구,경DNA측서학정계동자구A(TA)0TAA다태성병채용우담반응법측정혈청담홍소.결과:재연구대상중,UGT1A1기인계동자구존재A(TA)6TAA화A(TA)7TAA2충다태성,UGT1A1기인계동자구A(TA)6TAA단배형빈솔위93.2％,A(TA)7TAA단배형빈솔위6.8％,휴대A(TA)6TAA순합다태성개체점86.8％,휴대A(TA)7TAA순합다태성개체점0.5％,휴대A(TA)6TAA/A(TA)7TAA잡합다태성개체점12.7％.휴대A(TA)6TAA순합다태성개체적혈청총담홍소수평위(12.4±6.0) μmol/L,유리담홍소위(8.9±4.2)μmol/L；휴대A(TA)6TAA/(TA)7TAA잡합다태성개체적혈청총담홍소위(15.6±5.9) μmol/L,유리담홍소위(11.9±4.7) μmol/L;휴대A(TA)7TAA순합다태성개체혈청총담홍소위19.2μmol/L,유리담홍소위15.1 μmol/L.휴대A(TA)6TAA/A(TA)7TAA잡합다태성개체적혈청총담홍소수평고우A(TA)6TAA순합다태성개체(P＜0.01).결론:A(TA)nTAA다태성여혈청총담홍소상관,휴대A(TA)6TAA/A(TA)7TAA잡합다태성개체적혈청총담홍소수평고우A(TA)6TAA순합다태성개체,승고적혈청담홍소주요위유리담홍소.