中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
2期
203-205
,共3页
朱晓斌%李铮%郭安亮%曹小蓉%刘勇%龚东明%王益鑫
硃曉斌%李錚%郭安亮%曹小蓉%劉勇%龔東明%王益鑫
주효빈%리쟁%곽안량%조소용%류용%공동명%왕익흠
男性不育%Y染色体%无精子症因子%AZF微缺失
男性不育%Y染色體%無精子癥因子%AZF微缺失
남성불육%Y염색체%무정자증인자%AZF미결실
目的 对Y染色体微缺失男性不育患者家系分析,探讨Y染色体微缺失父子间的自然垂直遗传.方法 调查12例Y染色体无精子症因子(azoospermia factor, AZF)微缺失不育患者直系男性家族成员,取外周血抽提DNA进行改良多重PCR,绘制男子不育家系系谱图. 结果 12例家系中2例存在AZFc微缺失的家族遗传性.10例AZF微缺失患者仅本人存在缺失,没有家族遗传性.结论 Y染色体AZFc微缺失有生育子代可能,并将这种微缺失自然垂直遗传给男性后代,且相同遗传类型可有不同的临床表型.
目的 對Y染色體微缺失男性不育患者傢繫分析,探討Y染色體微缺失父子間的自然垂直遺傳.方法 調查12例Y染色體無精子癥因子(azoospermia factor, AZF)微缺失不育患者直繫男性傢族成員,取外週血抽提DNA進行改良多重PCR,繪製男子不育傢繫繫譜圖. 結果 12例傢繫中2例存在AZFc微缺失的傢族遺傳性.10例AZF微缺失患者僅本人存在缺失,沒有傢族遺傳性.結論 Y染色體AZFc微缺失有生育子代可能,併將這種微缺失自然垂直遺傳給男性後代,且相同遺傳類型可有不同的臨床錶型.
목적 대Y염색체미결실남성불육환자가계분석,탐토Y염색체미결실부자간적자연수직유전.방법 조사12례Y염색체무정자증인자(azoospermia factor, AZF)미결실불육환자직계남성가족성원,취외주혈추제DNA진행개량다중PCR,회제남자불육가계계보도. 결과 12례가계중2례존재AZFc미결실적가족유전성.10례AZF미결실환자부본인존재결실,몰유가족유전성.결론 Y염색체AZFc미결실유생육자대가능,병장저충미결실자연수직유전급남성후대,차상동유전류형가유불동적림상표형.
