日本医学介绍
日本醫學介紹
일본의학개소
PROGRESS IN JAPANESE MEDICINE
2007年
7期
308-309
,共2页
遗传性肾脏疾病%多囊肾
遺傳性腎髒疾病%多囊腎
유전성신장질병%다낭신
肾实质发生的囊性病变称为肾囊性疾病,包括单纯性肾囊肿以及肾小管性酸中毒、透析后获得性萎缩性肾囊肿等疾病.多囊肾是在两侧肾脏皮质及髓质形成多个囊肿并伴有肾实质萎缩和纤维化,可分为常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD).ADPKD的发病率约1/(600～1000),在遗传性肾脏疾病中居首位.85%患者是位于第16号染色体短臂16p13.3的基因PKD1异常,15%患者是位于第4号染色体长臂4q21-23的基因PKD2异常所致,遗传外显率近100%,无家族史的散发病例也存在.
腎實質髮生的囊性病變稱為腎囊性疾病,包括單純性腎囊腫以及腎小管性痠中毒、透析後穫得性萎縮性腎囊腫等疾病.多囊腎是在兩側腎髒皮質及髓質形成多箇囊腫併伴有腎實質萎縮和纖維化,可分為常染色體顯性遺傳多囊腎(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色體隱性遺傳多囊腎(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD).ADPKD的髮病率約1/(600～1000),在遺傳性腎髒疾病中居首位.85%患者是位于第16號染色體短臂16p13.3的基因PKD1異常,15%患者是位于第4號染色體長臂4q21-23的基因PKD2異常所緻,遺傳外顯率近100%,無傢族史的散髮病例也存在.
신실질발생적낭성병변칭위신낭성질병,포괄단순성신낭종이급신소관성산중독、투석후획득성위축성신낭종등질병.다낭신시재량측신장피질급수질형성다개낭종병반유신실질위축화섬유화,가분위상염색체현성유전다낭신(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)화상염색체은성유전다낭신(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD).ADPKD적발병솔약1/(600～1000),재유전성신장질병중거수위.85%환자시위우제16호염색체단비16p13.3적기인PKD1이상,15%환자시위우제4호염색체장비4q21-23적기인PKD2이상소치,유전외현솔근100%,무가족사적산발병례야존재.
