罕少疾病杂志
罕少疾病雜誌
한소질병잡지
JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES
2010年
3期
1-3
,共3页
宋兴旺%王玉良%曾涛%民福利
宋興旺%王玉良%曾濤%民福利
송흥왕%왕옥량%증도%민복리
多系统萎缩%病因%三核苷酸重复%动态突变
多繫統萎縮%病因%三覈苷痠重複%動態突變
다계통위축%병인%삼핵감산중복%동태돌변
目的 对多系统萎缩(MSA)患者进行SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变检测.方法 应用聚合酶链式反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及毛细管电泳方法对45例临床诊断为MSA的患者以及50名健康志愿者进行SCA2、SCA3/MJD、TBP基因CAG/CAA三核苷酸动态突变检测.结果 MSA患者SCA2、SCA3/MJD、TBP基因CAG/CAA三核苷酸重复次数范围分别为20-28、 14-34、26-38次,健康志愿者分别为17-30、14-38、24-40,未在MSA患者中发现SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变.结论 SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变不是MSA病人的常见病因.
目的 對多繫統萎縮(MSA)患者進行SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三覈苷痠動態突變檢測.方法 應用聚閤酶鏈式反應和變性聚丙烯酰胺凝膠電泳以及毛細管電泳方法對45例臨床診斷為MSA的患者以及50名健康誌願者進行SCA2、SCA3/MJD、TBP基因CAG/CAA三覈苷痠動態突變檢測.結果 MSA患者SCA2、SCA3/MJD、TBP基因CAG/CAA三覈苷痠重複次數範圍分彆為20-28、 14-34、26-38次,健康誌願者分彆為17-30、14-38、24-40,未在MSA患者中髮現SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三覈苷痠動態突變.結論 SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三覈苷痠動態突變不是MSA病人的常見病因.
목적 대다계통위축(MSA)환자진행SCA2、SCA3/MJD、TBP기인삼핵감산동태돌변검측.방법 응용취합매련식반응화변성취병희선알응효전영이급모세관전영방법대45례림상진단위MSA적환자이급50명건강지원자진행SCA2、SCA3/MJD、TBP기인CAG/CAA삼핵감산동태돌변검측.결과 MSA환자SCA2、SCA3/MJD、TBP기인CAG/CAA삼핵감산중복차수범위분별위20-28、 14-34、26-38차,건강지원자분별위17-30、14-38、24-40,미재MSA환자중발현SCA2、SCA3/MJD、TBP기인삼핵감산동태돌변.결론 SCA2、SCA3/MJD、TBP기인삼핵감산동태돌변불시MSA병인적상견병인.
