CAJ | 학술논문

目的探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义.方法选择出生后3～5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A＞G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A＞G三个基因突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射(OAE),复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应(AABR).结果 678例中听力初筛未通过21例,复筛未通过13例;8例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊4例新生儿听力损失.25例(3.69%,25/678)存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中,1例线粒体12SrRNAm.1555A＞G阳性儿通过听力筛查;2例GJB2基因c.235delC纯合突变、1例GJB2基因c.235delC和c.299delAT复杂突变,听力筛查均未通过;13例GJB2基因c.235delC杂合携带者和8例SLC26A4基因c.919-2A＞G杂合突变者中,17例通过听力筛查.结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.
목적 탐토은력화롱병역감기인연합사사적림상의의.방법 선택출생후3～5천적678명신생인,채취족근말소혈제취DNA,병채용기인측서검측소유혈양적선립체12SrRNAm.1555A＞G、GJB2기인c.235delC、SLC26A4기인c.919-2A＞G삼개기인돌변위점;동시대소유신생인진행은력사사,초사채용사사형이성발사(OAE),복사채용사사형OAE결합자동판별은성뇌간반응(AABR).결과 678례중은력초사미통과21례,복사미통과13례;8례재3월령시진행료은역학진단,최종학진4례신생인은력손실.25례(3.69%,25/678)존재선립체12SrRNA、GJB2기인화SLC26A4기인적변이,기중,1례선립체12SrRNAm.1555A＞G양성인통과은력사사;2례GJB2기인c.235delC순합돌변、1례GJB2기인c.235delC화c.299delAT복잡돌변,은력사사균미통과;13례GJB2기인c.235delC잡합휴대자화8례SLC26A4기인c.919-2A＞G잡합돌변자중,17례통과은력사사.결론 신생인은력화롱병역감기인연합사사,가발현부분은력사사불능발현적고위이롱신생인화지발성이롱신생인.