上海交通大学学报（医学版）
上海交通大學學報（醫學版）
상해교통대학학보（의학판）
JOURNAL OF SHANGHAI JIAOTONG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCE)
2011年
7期
932-936
,共5页
于意%王伟%王莹%黄嶶%董治亚%滕月春%倪继红%肖园%王德芬
于意%王偉%王瑩%黃嶶%董治亞%滕月春%倪繼紅%肖園%王德芬
우의%왕위%왕형%황미%동치아%등월춘%예계홍%초완%왕덕분
特发性矮小%生长激素受体%单核苷酸多态性%胰岛素样生长因子1%遗传易感性
特髮性矮小%生長激素受體%單覈苷痠多態性%胰島素樣生長因子1%遺傳易感性
특발성왜소%생장격소수체%단핵감산다태성%이도소양생장인자1%유전역감성
目的 探讨人生长激素受体(GHR)基因的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群特发性矮小(ISS)遗传易感性的关系.方法 采用病例对照法,在199例ISS患儿(ISS组)和469名身高正常成人(对照组)中,对GHR基因16个SNP位点进行基因分型和比较,筛查阳性SNP位点(特异基因型频率差异有统计学意义),分析阳性SNP位点基因型与ISS发病风险及血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)等相关临床变量的关系.结果 在ISS组和对照组中,发现3个阳性SNP位点rs6182(P=0.027)、rs4410646(P=0.01)和rs10044169(P=0.024).①rs6182(G/T):在T显性模式下,TT和GT基因型的ISS发病风险降低(OR=0.624,95％CI:0.402～0.969,P=0.021).②rs4410646(A/C):在C显性模式下AA基因型的ISS发病风险降低(OR=0.674,95％CI:0.475-0.958,P=0.016)；该位点的多因素Logistics回归分析显示,以CC基因型为参照,血清IGF-1与基因型AA(OR:1.011,95％CI:1.002～1.020,P:0.018)和CA(OR=1.010,95％CI:1.001-1.019,P=0.037)相关；以AA基因型为参照,血清IGF-1与基因型CC相关(OR=0.989,95％Cl:0.980～0.998,P=0.018).③rs10044169(A/C):在C显性模式下,CC和CA基因型的ISS发病风险降低(OR:0.649,95％CI:0.424～0.993,P=0.027).结论 GHR在生长激素介导的促生长效应中起重要作用,人类GHR基因的3个SNP位点可能与ISS的遗传易感性有关.
目的 探討人生長激素受體(GHR)基因的單覈苷痠多態性(SNP)與中國漢族人群特髮性矮小(ISS)遺傳易感性的關繫.方法 採用病例對照法,在199例ISS患兒(ISS組)和469名身高正常成人(對照組)中,對GHR基因16箇SNP位點進行基因分型和比較,篩查暘性SNP位點(特異基因型頻率差異有統計學意義),分析暘性SNP位點基因型與ISS髮病風險及血清胰島素樣生長因子1(IGF-1)等相關臨床變量的關繫.結果 在ISS組和對照組中,髮現3箇暘性SNP位點rs6182(P=0.027)、rs4410646(P=0.01)和rs10044169(P=0.024).①rs6182(G/T):在T顯性模式下,TT和GT基因型的ISS髮病風險降低(OR=0.624,95％CI:0.402～0.969,P=0.021).②rs4410646(A/C):在C顯性模式下AA基因型的ISS髮病風險降低(OR=0.674,95％CI:0.475-0.958,P=0.016)；該位點的多因素Logistics迴歸分析顯示,以CC基因型為參照,血清IGF-1與基因型AA(OR:1.011,95％CI:1.002～1.020,P:0.018)和CA(OR=1.010,95％CI:1.001-1.019,P=0.037)相關；以AA基因型為參照,血清IGF-1與基因型CC相關(OR=0.989,95％Cl:0.980～0.998,P=0.018).③rs10044169(A/C):在C顯性模式下,CC和CA基因型的ISS髮病風險降低(OR:0.649,95％CI:0.424～0.993,P=0.027).結論 GHR在生長激素介導的促生長效應中起重要作用,人類GHR基因的3箇SNP位點可能與ISS的遺傳易感性有關.
목적 탐토인생장격소수체(GHR)기인적단핵감산다태성(SNP)여중국한족인군특발성왜소(ISS)유전역감성적관계.방법 채용병례대조법,재199례ISS환인(ISS조)화469명신고정상성인(대조조)중,대GHR기인16개SNP위점진행기인분형화비교,사사양성SNP위점(특이기인형빈솔차이유통계학의의),분석양성SNP위점기인형여ISS발병풍험급혈청이도소양생장인자1(IGF-1)등상관림상변량적관계.결과 재ISS조화대조조중,발현3개양성SNP위점rs6182(P=0.027)、rs4410646(P=0.01)화rs10044169(P=0.024).①rs6182(G/T):재T현성모식하,TT화GT기인형적ISS발병풍험강저(OR=0.624,95％CI:0.402～0.969,P=0.021).②rs4410646(A/C):재C현성모식하AA기인형적ISS발병풍험강저(OR=0.674,95％CI:0.475-0.958,P=0.016)；해위점적다인소Logistics회귀분석현시,이CC기인형위삼조,혈청IGF-1여기인형AA(OR:1.011,95％CI:1.002～1.020,P:0.018)화CA(OR=1.010,95％CI:1.001-1.019,P=0.037)상관；이AA기인형위삼조,혈청IGF-1여기인형CC상관(OR=0.989,95％Cl:0.980～0.998,P=0.018).③rs10044169(A/C):재C현성모식하,CC화CA기인형적ISS발병풍험강저(OR:0.649,95％CI:0.424～0.993,P=0.027).결론 GHR재생장격소개도적촉생장효응중기중요작용,인류GHR기인적3개SNP위점가능여ISS적유전역감성유관.
