河南大学学报（医学版）
河南大學學報（醫學版）
하남대학학보（의학판）
JOURNAL OF HENAN UNIVERSITY (MEDICAL SCIENCE)
2012年
1期
39-41,44
,共4页
亨廷顿舞蹈病%常染色体显性遗传%IT15基因%延迟显性
亨廷頓舞蹈病%常染色體顯性遺傳%IT15基因%延遲顯性
형정돈무도병%상염색체현성유전%IT15기인%연지현성
目的 对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依据.方法 对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查及实验室遗传学分析.结果 通过基因诊断,家系中有7人携带Huntington舞蹈病基因.其中2人表现为Huntington舞蹈病典型不自主震颤；2人具有高度区域选择性的脑萎缩和神经元脱失；3人表型正常,未到发病年龄,表现为延迟显性.结论 Huntington舞蹈病是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,发病年龄通常在32～50岁.其遗传学基础是由于基因的动态突变——IT15基因5'端编码区(CAG)n三核苷酸的异常扩增引起的,呈现典型的延迟显性和遗传印记现象.
目的 對Huntington舞蹈病一傢繫4例進行遺傳學分析,為傢繫成員提供遺傳咨詢併為後續Huntington舞蹈病髮病機製及實驗治療研究提供依據.方法 對患者傢繫進行傢繫調查和分析,觀察患者癥狀,對患者進行醫院常規檢查及實驗室遺傳學分析.結果 通過基因診斷,傢繫中有7人攜帶Huntington舞蹈病基因.其中2人錶現為Huntington舞蹈病典型不自主震顫；2人具有高度區域選擇性的腦萎縮和神經元脫失；3人錶型正常,未到髮病年齡,錶現為延遲顯性.結論 Huntington舞蹈病是一種以神經繫統退行性改變為主要特徵的常染色體顯性遺傳病,髮病年齡通常在32～50歲.其遺傳學基礎是由于基因的動態突變——IT15基因5'耑編碼區(CAG)n三覈苷痠的異常擴增引起的,呈現典型的延遲顯性和遺傳印記現象.
목적 대Huntington무도병일가계4례진행유전학분석,위가계성원제공유전자순병위후속Huntington무도병발병궤제급실험치료연구제공의거.방법 대환자가계진행가계조사화분석,관찰환자증상,대환자진행의원상규검사급실험실유전학분석.결과 통과기인진단,가계중유7인휴대Huntington무도병기인.기중2인표현위Huntington무도병전형불자주진전；2인구유고도구역선택성적뇌위축화신경원탈실；3인표형정상,미도발병년령,표현위연지현성.결론 Huntington무도병시일충이신경계통퇴행성개변위주요특정적상염색체현성유전병,발병년령통상재32～50세.기유전학기출시유우기인적동태돌변——IT15기인5'단편마구(CAG)n삼핵감산적이상확증인기적,정현전형적연지현성화유전인기현상.
