中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
4期
382-386
,共5页
姚凤霞%郭辉%韩娟娟%孟岩%孙念怙%黄尚志
姚鳳霞%郭輝%韓娟娟%孟巖%孫唸怙%黃尚誌
요봉하%곽휘%한연연%맹암%손념호%황상지
苯丙酮尿症%苯丙氨酸羟化酶基因%短串联重复序列%连锁分析%产前诊断
苯丙酮尿癥%苯丙氨痠羥化酶基因%短串聯重複序列%連鎖分析%產前診斷
분병동뇨증%분병안산간화매기인%단천련중복서렬%련쇄분석%산전진단
目的 提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率.方法 在苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因附近选择了3个新的短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点(PAH26、PAH32和 PAH9),进行扩增长度片段多态性分析,确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值.结果 3个新的STR位点的多态信息含量分别为0.518(PAH26)、0.413(PAH32)和0.362(PAH9).这3个位点之间,PAH9与第3内含子中的STR位点(TCTA)n之间存在连锁不平衡,其他位点组合不存在连锁不平衡.联合第3内含子中的STR位点(TCTA)n和2个新的位点,可以对家系中突变基因标记进行95%判断,并成功地用于4例产前诊断中.结论 选择性地应用PAH基因中的3个STR位点组合,可以95%地区分经典型苯丙酮尿症家系中父母的两个基因,从而准确地进行快速产前诊断.
目的 提高經典型苯丙酮尿癥的產前診斷的成功率.方法 在苯丙氨痠羥化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因附近選擇瞭3箇新的短串聯重複序列(short tandem repeat, STR)位點(PAH26、PAH32和 PAH9),進行擴增長度片段多態性分析,確定它們在中國人群的分佈及在診斷中的應用價值.結果 3箇新的STR位點的多態信息含量分彆為0.518(PAH26)、0.413(PAH32)和0.362(PAH9).這3箇位點之間,PAH9與第3內含子中的STR位點(TCTA)n之間存在連鎖不平衡,其他位點組閤不存在連鎖不平衡.聯閤第3內含子中的STR位點(TCTA)n和2箇新的位點,可以對傢繫中突變基因標記進行95%判斷,併成功地用于4例產前診斷中.結論 選擇性地應用PAH基因中的3箇STR位點組閤,可以95%地區分經典型苯丙酮尿癥傢繫中父母的兩箇基因,從而準確地進行快速產前診斷.
목적 제고경전형분병동뇨증적산전진단적성공솔.방법 재분병안산간화매(phenylalanine hydroxylase, PAH)기인부근선택료3개신적단천련중복서렬(short tandem repeat, STR)위점(PAH26、PAH32화 PAH9),진행확증장도편단다태성분석,학정타문재중국인군적분포급재진단중적응용개치.결과 3개신적STR위점적다태신식함량분별위0.518(PAH26)、0.413(PAH32)화0.362(PAH9).저3개위점지간,PAH9여제3내함자중적STR위점(TCTA)n지간존재련쇄불평형,기타위점조합불존재련쇄불평형.연합제3내함자중적STR위점(TCTA)n화2개신적위점,가이대가계중돌변기인표기진행95%판단,병성공지용우4례산전진단중.결론 선택성지응용PAH기인중적3개STR위점조합,가이95%지구분경전형분병동뇨증가계중부모적량개기인,종이준학지진행쾌속산전진단.
