中华医学杂志
中華醫學雜誌
중화의학잡지
National Medical Journal of China
2007年
4期
244-248
,共5页
朱德新%杜江%兰和魁%余力%封志纯
硃德新%杜江%蘭和魁%餘力%封誌純
주덕신%두강%란화괴%여력%봉지순
淋巴组织增殖性疾病%爱泼斯坦巴尔病毒感染%SH2D1A基因
淋巴組織增殖性疾病%愛潑斯坦巴爾病毒感染%SH2D1A基因
림파조직증식성질병%애발사탄파이병독감염%SH2D1A기인
目的 证实中国人X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)发病及其遗传规律.方法 临床研究对象为先证者双亲家族三代成员共14人;回顾分析其中发病者的住院病史;现场询问无病者的生长发育史、既往史,进行体格检查,并建卡追踪.基因研究对象为先证者同胞姐姐、弟弟和双亲共4人,提取单个核淋巴细胞基因组DNA,PCR扩增获得SH2D1A基因片段,单链构象多态性分析(SSCP)检测获得发生突变的外显子片段,纯化后测序,检测基因突变情况.结果 先证者及其胞兄发生伴病毒相关性噬血细胞综合征(VAHS)的致死性传染性单核细胞增多症(IM),均于病程40 d左右死亡.基因分析结果 显示:先证者之胞弟SH2D1A基因cDNA第462位核苷酸C碱基突变为T碱基,形成终止密码TGA,随后临床确诊为朗格罕细胞组织细胞增多症(LCH).先证者之母亲在SH2D1A基因同样部位为C碱基和T碱基的杂合子.先证者之父和胞姐未发现SH2D1A基因突变,他们及其家族其他成员无类似病史.结论 (1)先证者及其胞兄弟可临床诊断为XLP患者.(2)先证者之胞弟可明确诊断为XLP患者,LCH可能也是XLP的一种新的临床表型.(3)先证者之母亲为突变基因的携带者.此家族XLP发病符合X性连锁隐性遗传规律.(4)本研究建立的SH2D1A基因检测分析方法可适用于我国XLP的诊治和研究.
目的 證實中國人X-連鎖淋巴細胞異常增生癥(XLP)髮病及其遺傳規律.方法 臨床研究對象為先證者雙親傢族三代成員共14人;迴顧分析其中髮病者的住院病史;現場詢問無病者的生長髮育史、既往史,進行體格檢查,併建卡追蹤.基因研究對象為先證者同胞姐姐、弟弟和雙親共4人,提取單箇覈淋巴細胞基因組DNA,PCR擴增穫得SH2D1A基因片段,單鏈構象多態性分析(SSCP)檢測穫得髮生突變的外顯子片段,純化後測序,檢測基因突變情況.結果 先證者及其胞兄髮生伴病毒相關性噬血細胞綜閤徵(VAHS)的緻死性傳染性單覈細胞增多癥(IM),均于病程40 d左右死亡.基因分析結果 顯示:先證者之胞弟SH2D1A基因cDNA第462位覈苷痠C堿基突變為T堿基,形成終止密碼TGA,隨後臨床確診為朗格罕細胞組織細胞增多癥(LCH).先證者之母親在SH2D1A基因同樣部位為C堿基和T堿基的雜閤子.先證者之父和胞姐未髮現SH2D1A基因突變,他們及其傢族其他成員無類似病史.結論 (1)先證者及其胞兄弟可臨床診斷為XLP患者.(2)先證者之胞弟可明確診斷為XLP患者,LCH可能也是XLP的一種新的臨床錶型.(3)先證者之母親為突變基因的攜帶者.此傢族XLP髮病符閤X性連鎖隱性遺傳規律.(4)本研究建立的SH2D1A基因檢測分析方法可適用于我國XLP的診治和研究.
목적 증실중국인X-련쇄림파세포이상증생증(XLP)발병급기유전규률.방법 림상연구대상위선증자쌍친가족삼대성원공14인;회고분석기중발병자적주원병사;현장순문무병자적생장발육사、기왕사,진행체격검사,병건잡추종.기인연구대상위선증자동포저저、제제화쌍친공4인,제취단개핵림파세포기인조DNA,PCR확증획득SH2D1A기인편단,단련구상다태성분석(SSCP)검측획득발생돌변적외현자편단,순화후측서,검측기인돌변정황.결과 선증자급기포형발생반병독상관성서혈세포종합정(VAHS)적치사성전염성단핵세포증다증(IM),균우병정40 d좌우사망.기인분석결과 현시:선증자지포제SH2D1A기인cDNA제462위핵감산C감기돌변위T감기,형성종지밀마TGA,수후림상학진위랑격한세포조직세포증다증(LCH).선증자지모친재SH2D1A기인동양부위위C감기화T감기적잡합자.선증자지부화포저미발현SH2D1A기인돌변,타문급기가족기타성원무유사병사.결론 (1)선증자급기포형제가림상진단위XLP환자.(2)선증자지포제가명학진단위XLP환자,LCH가능야시XLP적일충신적림상표형.(3)선증자지모친위돌변기인적휴대자.차가족XLP발병부합X성련쇄은성유전규률.(4)본연구건립적SH2D1A기인검측분석방법가괄용우아국XLP적진치화연구.
