中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005年
6期
684-686
,共3页
刘福民%冯霞%王秀英%王文%叶月仙%陈红
劉福民%馮霞%王秀英%王文%葉月仙%陳紅
류복민%풍하%왕수영%왕문%협월선%진홍
短串联重复序列%产前诊断%聚合酶链反应%胎儿DNA
短串聯重複序列%產前診斷%聚閤酶鏈反應%胎兒DNA
단천련중복서렬%산전진단%취합매련반응%태인DNA
目的探讨利用孕妇血浆中胎儿DNA进行遗传病产前基因诊断的可行性.方法应用9个具有高度多态性的短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)位点,以多重荧光PCR方法对10名健康孕妇孕早、中、晚期共30份血浆标本和非孕期血浆标本中DNA进行STR等位基因扩增.同时检测孕妇丈夫的外周血标本,然后进行基因扫描及对照分析,判断胎儿父源性等位基因在孕妇血浆中的检出情况.结果10名孕妇均足月分娩,男婴3名,女婴7名.10名孕妇血浆中均检出胎儿父源性等位基因,即胎儿DNA.30份孕期血浆标本中有23份检出胎儿DNA,其中孕早期标本6份(6/10);孕中期标本8份(8/10);孕晚期标本9份(9/10).7份标本未见到胎儿DNA.结论应用多重荧光PCR方法对孕妇血浆中DNA进行STR多态位点的复合扩增,可获得男性和女性胎儿DNA信息,可用于无创伤性产前诊断.
目的探討利用孕婦血漿中胎兒DNA進行遺傳病產前基因診斷的可行性.方法應用9箇具有高度多態性的短串聯重複序列(shorttandem repeat,STR)位點,以多重熒光PCR方法對10名健康孕婦孕早、中、晚期共30份血漿標本和非孕期血漿標本中DNA進行STR等位基因擴增.同時檢測孕婦丈伕的外週血標本,然後進行基因掃描及對照分析,判斷胎兒父源性等位基因在孕婦血漿中的檢齣情況.結果10名孕婦均足月分娩,男嬰3名,女嬰7名.10名孕婦血漿中均檢齣胎兒父源性等位基因,即胎兒DNA.30份孕期血漿標本中有23份檢齣胎兒DNA,其中孕早期標本6份(6/10);孕中期標本8份(8/10);孕晚期標本9份(9/10).7份標本未見到胎兒DNA.結論應用多重熒光PCR方法對孕婦血漿中DNA進行STR多態位點的複閤擴增,可穫得男性和女性胎兒DNA信息,可用于無創傷性產前診斷.
목적탐토이용잉부혈장중태인DNA진행유전병산전기인진단적가행성.방법응용9개구유고도다태성적단천련중복서렬(shorttandem repeat,STR)위점,이다중형광PCR방법대10명건강잉부잉조、중、만기공30빈혈장표본화비잉기혈장표본중DNA진행STR등위기인확증.동시검측잉부장부적외주혈표본,연후진행기인소묘급대조분석,판단태인부원성등위기인재잉부혈장중적검출정황.결과10명잉부균족월분면,남영3명,녀영7명.10명잉부혈장중균검출태인부원성등위기인,즉태인DNA.30빈잉기혈장표본중유23빈검출태인DNA,기중잉조기표본6빈(6/10);잉중기표본8빈(8/10);잉만기표본9빈(9/10).7빈표본미견도태인DNA.결론응용다중형광PCR방법대잉부혈장중DNA진행STR다태위점적복합확증,가획득남성화녀성태인DNA신식,가용우무창상성산전진단.
