遗传学报
遺傳學報
유전학보
ACTA GENETICA SINICA
2005年
9期
993-1000
,共8页
FANCL%生殖细胞%Fanconi氏贫血
FANCL%生殖細胞%Fanconi氏貧血
FANCL%생식세포%Fanconi씨빈혈
Fanconi氏贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等.Fanconi aremia(FA)病人细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C高度敏感.目前已发现11种FA蛋白参与形成了一种DNA损伤应答途径.新蛋白FANCL是FA复合物蛋白,作为E3连接酶催化FANCD2单一泛素化,泛素化FANCD2导向染色质与BRCA2相互作用,修复DNA损伤.FANCL、FANCC和FANCA等FA蛋白缺失造成生殖细胞缺失性不育,胚胎期生殖细胞中FA途径可能调控原始生殖细胞的增殖.FANCL和睾丸特异性蛋白质GGNBP1、GGNBP2以及OAZ3都与睾丸特异性蛋白质GGN1相互作用,形成睾丸特异性复合物,有可能在成年睾丸中影响精子生成.
Fanconi氏貧血是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,錶現為進行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌癥等.Fanconi aremia(FA)病人細胞染色體自髮不穩定,併對DNA交聯劑如絲裂黴素C高度敏感.目前已髮現11種FA蛋白參與形成瞭一種DNA損傷應答途徑.新蛋白FANCL是FA複閤物蛋白,作為E3連接酶催化FANCD2單一汎素化,汎素化FANCD2導嚮染色質與BRCA2相互作用,脩複DNA損傷.FANCL、FANCC和FANCA等FA蛋白缺失造成生殖細胞缺失性不育,胚胎期生殖細胞中FA途徑可能調控原始生殖細胞的增殖.FANCL和睪汍特異性蛋白質GGNBP1、GGNBP2以及OAZ3都與睪汍特異性蛋白質GGN1相互作用,形成睪汍特異性複閤物,有可能在成年睪汍中影響精子生成.
Fanconi씨빈혈시일충한견적상염색체은성유전성질병,표현위진행성골수쇠갈、선천성골격기형화역환암증등.Fanconi aremia(FA)병인세포염색체자발불은정,병대DNA교련제여사렬매소C고도민감.목전이발현11충FA단백삼여형성료일충DNA손상응답도경.신단백FANCL시FA복합물단백,작위E3련접매최화FANCD2단일범소화,범소화FANCD2도향염색질여BRCA2상호작용,수복DNA손상.FANCL、FANCC화FANCA등FA단백결실조성생식세포결실성불육,배태기생식세포중FA도경가능조공원시생식세포적증식.FANCL화고환특이성단백질GGNBP1、GGNBP2이급OAZ3도여고환특이성단백질GGN1상호작용,형성고환특이성복합물,유가능재성년고환중영향정자생성.
