基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2010年
9期
999-1001
,共3页
张海峰%柏志全%陈丽新%王立伟
張海峰%柏誌全%陳麗新%王立偉
장해봉%백지전%진려신%왕립위
氯离子%氯离子通道%基因突变
氯離子%氯離子通道%基因突變
록리자%록리자통도%기인돌변
CIC是一组介导氯离子跨膜转运的蛋白质,参与细胞多种生理及病理过程.基因突变形成的异常C1C蛋白影响离子通道门控特性,从而扰乱氯离子的正常跨膜转运,可导致先天性肌强直、先天性癫痫、Bartter综合征、Dent's病、视网膜退化病及骨硬化病等多种疾病.
CIC是一組介導氯離子跨膜轉運的蛋白質,參與細胞多種生理及病理過程.基因突變形成的異常C1C蛋白影響離子通道門控特性,從而擾亂氯離子的正常跨膜轉運,可導緻先天性肌彊直、先天性癲癇、Bartter綜閤徵、Dent's病、視網膜退化病及骨硬化病等多種疾病.
CIC시일조개도록리자과막전운적단백질,삼여세포다충생리급병리과정.기인돌변형성적이상C1C단백영향리자통도문공특성,종이우란록리자적정상과막전운,가도치선천성기강직、선천성전간、Bartter종합정、Dent's병、시망막퇴화병급골경화병등다충질병.
