CAJ | 학술논문

目的:探讨Down's综合征患者的细胞遗传学基础.方法:采用具有典型Down's综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析.结果:321例疑似患者均确诊为Down's综合征患者,其中299例为三体型,占93.14％,其中有2例同时伴结构畸变；易位型为11例,占3.43％；嵌合型为11例,占3.43％.结论:染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的,并且可以快速准确确诊Down's综合征的遗传学类型.在Down's综合征患者中,游离型占90％以上,而易位型和嵌合型仅占很少的比例,对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断.
목적:탐토Down's종합정환자적세포유전학기출.방법:채용구유전형Down's종합정림상특정적의사환자적외주혈진행림파세포배양、염색체제편、G현대처리、핵형분석.결과:321례의사환자균학진위Down's종합정환자,기중299례위삼체형,점93.14％,기중유2례동시반결구기변；역위형위11례,점3.43％；감합형위11례,점3.43％.결론:염색체검사대Down종합정적진단시결정성적,병차가이쾌속준학학진Down's종합정적유전학류형.재Down's종합정환자중,유리형점90％이상,이역위형화감합형부점흔소적비례,대고위인군응채용STR다태위점결합DNA정량분석진행기인진단.