中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2012年
2期
102-106
,共5页
陈晓丽%郭金%邹继珍%卢晓琳%包怡华%吴丽华%牛勃
陳曉麗%郭金%鄒繼珍%盧曉琳%包怡華%吳麗華%牛勃
진효려%곽금%추계진%로효림%포이화%오려화%우발
神经管畸形%DNA总体甲基化%错配修复基因%病例对照研究
神經管畸形%DNA總體甲基化%錯配脩複基因%病例對照研究
신경관기형%DNA총체갑기화%착배수복기인%병례대조연구
目的 研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平.方法 在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究.从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组.运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)启动子区甲基化水平.结果 共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究.①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组(5.3% vs 6.5%,P<0.001),DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险(OR=4.98,95%CI:1.42~17.53).皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义(13.3% vs 13.1%,P>0.05);②NTDs和对照组的MSH6启动子(MSH6-301:2.5% vs 3.7%,P<0.05)和PMS2启动子(PMS2-328:5.7% vs 6.7%;PMS2-142:2.0% vs 2.7%,P<0.05)的甲基化水平存在显著差异.结论 DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关.
目的 研究神經管畸形(NTDs)胚胎腦組織和皮膚組織DNA總體甲基化以及錯配脩複基因啟動子區甲基化水平.方法 在山西省呂樑地區以醫院為基礎進行病例-對照研究.從縣級醫院及婦幼保健院收集經B超診斷為NTDs的胎兒標本,同時收集非病理性引產、無畸形和髮育遲緩的胎兒作為正常對照組.運用甲基化定量試劑盒測定腦組織和皮膚組織的DNA總體甲基化水平,甲基化特異性多連接依賴性探針擴增試劑盒檢測7箇錯配脩複基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)啟動子區甲基化水平.結果 共有65例NTDs胚胎,48例對照胚胎進入研究.①NTDs組的腦組織DNA總體甲基化水平顯著低于對照組(5.3% vs 6.5%,P<0.001),DNA總體低甲基化顯著增加瞭NTDs髮生風險(OR=4.98,95%CI:1.42~17.53).皮膚組織DNA總體甲基化水平在兩組間差異無統計學意義(13.3% vs 13.1%,P>0.05);②NTDs和對照組的MSH6啟動子(MSH6-301:2.5% vs 3.7%,P<0.05)和PMS2啟動子(PMS2-328:5.7% vs 6.7%;PMS2-142:2.0% vs 2.7%,P<0.05)的甲基化水平存在顯著差異.結論 DNA總體低甲基化、錯配脩複基因啟動子區的異常甲基化脩飾與NTDs髮生有關.
목적 연구신경관기형(NTDs)배태뇌조직화피부조직DNA총체갑기화이급착배수복기인계동자구갑기화수평.방법 재산서성려량지구이의원위기출진행병례-대조연구.종현급의원급부유보건원수집경B초진단위NTDs적태인표본,동시수집비병이성인산、무기형화발육지완적태인작위정상대조조.운용갑기화정량시제합측정뇌조직화피부조직적DNA총체갑기화수평,갑기화특이성다련접의뢰성탐침확증시제합검측7개착배수복기인(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2화MGMT)계동자구갑기화수평.결과 공유65례NTDs배태,48례대조배태진입연구.①NTDs조적뇌조직DNA총체갑기화수평현저저우대조조(5.3% vs 6.5%,P<0.001),DNA총체저갑기화현저증가료NTDs발생풍험(OR=4.98,95%CI:1.42~17.53).피부조직DNA총체갑기화수평재량조간차이무통계학의의(13.3% vs 13.1%,P>0.05);②NTDs화대조조적MSH6계동자(MSH6-301:2.5% vs 3.7%,P<0.05)화PMS2계동자(PMS2-328:5.7% vs 6.7%;PMS2-142:2.0% vs 2.7%,P<0.05)적갑기화수평존재현저차이.결론 DNA총체저갑기화、착배수복기인계동자구적이상갑기화수식여NTDs발생유관.
