MEF2A基因第11号外显子突变的检测及其基因结构分析
MEF2A기인제11호외현자돌변적검측급기기인결구분석
Identification of Mutations in Exon 11 of MEF2A gene and Genetic Analysis
  • 万方数据
    中国分子心脏病学杂志 중국분자심장병학잡지
    MOLECULAR CARDIOLOGY OF CHINA
    2006年 4期 208-211,封三 ,共5页

    周晓阳%何青%戴大鹏%肖尧%王群%张志欣%许峰%孙福成%季福绥%钱贻简%蔡剑平

    주효양%하청%대대붕%초요%왕군%장지흔%허봉%손복성%계복수%전이간%채검평

    冠状动脉粥样硬化性心脏病%MEF2A%突变 冠狀動脈粥樣硬化性心髒病%MEF2A%突變
    관상동맥죽양경화성심장병%MEF2A%돌변
    目的 检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变,分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义.方法 用PCR-SSCP和/或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测,用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证.结果 在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A 21碱基的特异性突变.另外还发现二种罕见的突变类型.结论 MEF2A基因第11号外显子区存在多种罕见的突变类型,基因结构分析显示MEF2A基因21碱基特异性突变有多种形成模式.
    목적 검측아국한족인군중MEF2A기인제11호외현자구적돌변,분석MEF2A특이성돌변적기인결구화유전학의의.방법 용PCR-SSCP화/혹PCR산물직접측서법대536례관상동맥죽양경화성심장병양성병례、232례관상동맥죽양경화성심장병음성대조급232례건강체검자적MEF2A기인제11호외현자구진행돌변검측,용질립극륭측서법대각돌변위점작진일보험증.결과 재관상동맥죽양경화성심장병양성병례조발현일례MEF2A 21감기적특이성돌변.령외환발현이충한견적돌변류형.결론 MEF2A기인제11호외현자구존재다충한견적돌변류형,기인결구분석현시MEF2A기인21감기특이성돌변유다충형성모식.
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