遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2007年
3期
301-305
,共5页
殷鑫浈%张宝荣%丁美萍%张灏%夏昆%胡正茂
慇鑫湞%張寶榮%丁美萍%張灝%夏昆%鬍正茂
은흠정%장보영%정미평%장호%하곤%호정무
表皮松解性掌跖角化病%角蛋白9%KRT9基因
錶皮鬆解性掌蹠角化病%角蛋白9%KRT9基因
표피송해성장척각화병%각단백9%KRT9기인
为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基因进行突变分析.发现两名先证者的表皮都呈显著的角化过度,颗粒层和棘层明显增厚,真皮浅层有轻度的炎症细胞浸润,上基底的棘层和颗粒层的角质形成细胞中都有特征性的空泡变性存在;角蛋白9只在棘层和颗粒层的角质形成细胞中特异性表达;两个家系患者分别存在KRT9基因的点突变N160S和L167S;说明这两个家系都属于表皮松解性掌跖角化病家系,KRT9基因N160S和L167S突变分别导致这两个家系发病.
為瞭明確兩箇瀰漫性掌蹠角化病傢繫的臨床、病理特徵、角蛋白9在跼部組織中的錶達情況及KRT9基因的突變,對2名先證者的手掌皮膚進行組織病理學、免疫組織化學分析,併用聚閤酶鏈反應技術及直接測序分析的方法,對傢繫中46名成員的KRT9基因進行突變分析.髮現兩名先證者的錶皮都呈顯著的角化過度,顆粒層和棘層明顯增厚,真皮淺層有輕度的炎癥細胞浸潤,上基底的棘層和顆粒層的角質形成細胞中都有特徵性的空泡變性存在;角蛋白9隻在棘層和顆粒層的角質形成細胞中特異性錶達;兩箇傢繫患者分彆存在KRT9基因的點突變N160S和L167S;說明這兩箇傢繫都屬于錶皮鬆解性掌蹠角化病傢繫,KRT9基因N160S和L167S突變分彆導緻這兩箇傢繫髮病.
위료명학량개미만성장척각화병가계적림상、병리특정、각단백9재국부조직중적표체정황급KRT9기인적돌변,대2명선증자적수장피부진행조직병이학、면역조직화학분석,병용취합매련반응기술급직접측서분석적방법,대가계중46명성원적KRT9기인진행돌변분석.발현량명선증자적표피도정현저적각화과도,과립층화극층명현증후,진피천층유경도적염증세포침윤,상기저적극층화과립층적각질형성세포중도유특정성적공포변성존재;각단백9지재극층화과립층적각질형성세포중특이성표체;량개가계환자분별존재KRT9기인적점돌변N160S화L167S;설명저량개가계도속우표피송해성장척각화병가계,KRT9기인N160S화L167S돌변분별도치저량개가계발병.
